La fièvre méditerranéenne familiale peut se présenter sous la forme d’atteintes musculo-squelettiques, ce qui peut la rendre difficile à différencier d'une spondylarthrite juvénile. La survenue conjointe des deux pathologies étant rarement décrite en pédiatrie, l’objectif de ce travail était de préciser l’existence d’une association ou d’un chevauchement entre fièvre méditerranéenne familiale et spondylarthrite juvénile en France.

Trois cohortes d’enfants, atteints de fièvre méditerranéenne familiale, ou atteints de spondylarthrite juvénile, ou ayant des critères pour les deux pathologies, ont été identifiées rétrospectivement dans le centre de référence français des maladies auto-inflammatoires et des amyloses inflammatoires du CHU de Bicêtre. La fièvre méditerranéenne familiale était définie selon les critères de Tel Hashomer ou les critères pédiatriques turcs et la présence d’au moins un variant de l’exon 10 du gène MEFV. La spondylarthrite juvénile était définie selon les critères de l’ILAR. Les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale ou de spondylarthrite juvénile ont été comparés à ceux présentant des critères pour les deux pathologies.

Seize enfants atteints de spondylarthrite juvénile associée à la fièvre méditerranéenne familiale ont été identifiés. Le ratio garçon/fille était de 0,6 et l’âge médian à l’apparition de la spondylarthrite de 7,5 ans (3-16 ans). Tous présentaient au moins un variant M694V sur le gène MEFV et 16,7 % étaient porteurs de l’antigène HLA-B27. Comparativement à 83 patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale, ceux atteints de spondylarthrite juvénile associée à la fièvre méditerranéenne familiale présentaient : moins de fièvre (p<0,01), plus fréquemment des arthrites (p<0,05), d'enthésites (p<0,001), de rachialgies inflammatoires (p<0,001) ; avec une efficacité moindre de la colchicine (p<0,05). Comparativement aux 20 patients atteints de spondylarthrite juvénile, les patients présentant des critères pour les deux pathologies étaient moins souvent traités par anti-inflammatoires non stéroïdiens (p<0,01) ou anti-TNF (p<0,001).

La fièvre méditerranéenne familiale peut être associée à un tableau classique de la spondylarthrite juvénile. Chez les enfants porteurs d’une fièvre méditerranéenne familiale associée à une spondylarthrite juvénile, qui répondent moins bien à la colchicine, le diagnostic de spondylarthrite doit être posé plus précocement  pour introduire au besoin des anti-inflammatoires non stéroïdiens ou des anti-TNF.