Complications musculo-squelettiques du syndrome de Werner - 27/03/08
N. KLUGER [1],
S. ARACTINGI [2],
P. ABOUKRAT [3],
I. VANDERLINDEN [2],
B. GUILLOT [1],
D. BESSIS [1]
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Introduction |
Le syndrome de Werner désigne un syndrome de sénescence précoce avec instabilité chromosomique, à transmission autosomique récessive, liée à la mutation du gène WRN codant pour une protéine de la famille des RecQ hélicase. Il associe une variété de signes en rapport avec le vieillissement physiologique à un moment précoce de la vie : cataracte, grisonnement des cheveux, ulcérations cutanées, diabète, ostéoporose, calcifications vasculaires et prédispose au cancer. Des complications de l'appareil locomoteur peuvent également se développer avec un retentissement majeur sur la qualité de vie.
Observations |
Nous rapportons deux cas typiques similaires par leur présentation clinique dermatologique chez deux hommes de 47 et 44 ans permettant d'évoquer le diagnostic et confirmés par une étude génétique. Le premier malade a par la suite développé une ostéomyélite du coude droit sur une ulcération cutanée chronique, complication rare du syndrome de Werner. Le second avait une tendinopathie bilatérale des tendons tibiaux postérieurs sur pieds plats valgus responsable d'une impotence fonctionnelle importante ainsi que d'une ostéite du cinquième orteil.
Conclusion |
La connaissance de complications orthopédiques du syndrome de Werner doit permettre au dermatologue leur dépistage précoce et la prise en charge multidisciplinaire en concertation avec les rhumatologues, les rééducateurs fonctionnels et les chirurgiens orthopédistes.
Musculoskeletal complications of Werner's syndrome. |
Introduction |
Werner's syndrome, a rare autosomal recessive genetic disease, is a premature aging disease characterized by early onset of symptoms related to normal aging including short stature, cataracts, graying of the hair, skin ulcerations, diabetes, osteoporosis, atherosclerosis and predisposition to cancer. Musculoskeletal complications can also develop with major impairment of quality of life for these patients.
Observation |
We report two typical cases in two males aged 47 and 44 diagnosed on the basis of cutaneous progeroid signs. Diagnosis was confirmed by identification of homozygotous mutations in the WRN gene. The first patient later developed chronic osteomyelitis of the right forearm, which is a rare complication of Werner's syndrome. The second patient presented calcaneum valgus resulting in mechanical overwork and bilateral posterior tibial tendinitis. He also developed osteitis of the 5th toe.
Conclusion |
Dermatologists should be aware of the potential orthopedic complications of this disease in order to diagnose them as quickly as possible and organize multidisciplinary management alongside other specialists such as rheumatologists and orthopedic surgeons.
Plan
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Vol 134 - N° 2
P. 143-147 - février 2007 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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