Maladie d'Andersen, channelopathies et arythmies ventriculaires (à propos d'un cas) - 01/01/02
V.
Lucet
a
*
,
J.-M.
Lupoglazoff
a
,
B.
Fontaine
b
*Auteur correspondant
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 4 |
| Iconographies | 2 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
Introduction. - Les études récentes concernant les dysfonctionnements des canaux ioniques (channelopathies) permettent d'expliquer bon nombre d'arythmies ventriculaires graves considérées autrefois comme primitives.
Observation. - Un cas de maladie d'Andersen suivi pendant 14 ans est présenté (paralysie périodique, allongement de l'intervalle QT, arythmie ventriculaire et syndrome dysmorphique).
Commentaires. - La maladie d'Andersen est une forme particulière de paralysie périodique familiale rapportée à une mutation du gène KCNJ2 localisé sur le chromosome 17 (17q23) régulant le canal potassique. Elle ne doit pas être confondue avec les paralysies périodiques hyperkaliémiques liées à des anomalies du transfert transmembranaire du sodium (SCN4A) ni avec les paralysies périodiques hypokaliémiques liées à des mutations d'un canal calcique (CACNL1A3). Elle ne doit pas non plus être confondue avec les autres channelopathies rythmiques (syndromes du QT long, tachycardies ventriculaires catécholergiques et syndrome de Brugada).
Mots clés : Génétique ; Arythmie ; Paralysie périodique familiale ; Potassium ; Métabolisme ; Mort subite ; Andersen (maladie de).
Abstract |
Introduction. - Recent advances in molecular genetic research have provided new insights into severe ventricular arrhythmias related to channelopathies.
Case report. - A case of Andersen's syndrome followed during fourteen years is reported. This rare familial periodic paralysis is characterized by its association with dysmorphic features (micrognatia) and ventricular arrhythmias.
Comments. - Andersen's syndrome has been attributed to a mutation in the KCNJ2 gene which is involved not only in stabilizing cardiac rhythm, but also in modulating the excitability of skeletal muscle and in morphogenesis. This disease must be distinguished from hyperkalemic periodic paralysis due to a mutation in the skeletal muscle sodium channel gene (SCN4A) and from hypokalemic periodic paralysis related to dihydropyridine receptor mutation (CACNL1A3). Furthermore, it may not be confused with others rhythmic channelopathies (long QT syndromes, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and Brugada's syndrome).
Mots clés : Arrhythmia ; Genetics ; Paralysis, familial periodic ; Ions channels ; Potassium ; Metabolism ; Death, sudden ; Child.
Plan
Vol 9 - N° 12
P. 1256-1259 - décembre 2002 Retour au numéro
Article précédent
- Ostéomyélite chronique multifocale récurrente. À propos d'un cas de la mandibule
- J.-F. Lavis, S. Gigon, I. Gueit, C. Michot, A. Tardif, E. Mallet, J.-M. Péron
- Paludisme grave avec hyperparasitémie, chez un nourrisson voyageur
- P. Gérardin, A. Dorkenoo, R. Cremer, M. Chenaud, D. Camus, F. Leclerc
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?