Article

PDF
Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Free Article !

Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 30, N° 9  - novembre 2007
pp. 899-902
Doi : JFO-11-2007-30-9-0181-5512-101019-200705318
Kératocône unilatéral en miroir chez des jumeaux monozygotes
 

C. Aknin, J.-F. Allart, J.-F. Rouland
[1] Service d’Ophtalmologie, Hôpital Claude Huriez, CHRU, Lille.

Tirés à part : C. Aknin,

[2] Service d’Ophtalmologie, Hôpital Claude Huriez, CHRU Lille, rue Michel Polononovski, 59037 Lille CEDEX. Aknin_cedric@yahoo.fr

@@#100979@@
Kératocône unilatéral en miroir chez des jumeaux monozygotes

Nous rapportons la première observation, à notre connaissance, de kératocône unilatéral en miroir chez des jumeaux monozygotes. L’évolution de la réfraction, l’examen clinique, les données vidéotopographiques et les courbes d’élévation orbscan des jumeaux ont été relevés et analysés afin de s’assurer du caractère unilatéral strict du kératocône chez chacun d’entre eux. Il existait chez chacun des jumeaux un kératocône unilatéral peu évolutif dans le temps, localisé à droite chez l’un et à gauche chez l’autre. Dans les limites actuelles des moyens diagnostiques, il semble qu’il s’agisse du premier cas de kératocône unilatéral en miroir rapporté chez des jumeaux homozygotes. Plusieurs cas de pathologies en miroir ont été décrits. Ils concernent essentiellement les appareils rénaux et dentaires. L’apparition de pathologies en miroir serait due à la survenue d’un facteur génétique ou environnemental au cours de l’acquisition de la symétrie du zygote, et cela avant sa division en deux embryons monozygotes.

Abstract
Unilateral keratoconus and mirror image in a pair of monozygotic twins

We report the first observation to our knowledge of mirror unilateral keratoconus in monozygotic twins. The observation focuses on monozygotic twins, followed for 5 years. The progression of the refraction, the clinical examination, the video-topographic data, and the Orbscan elevation curves of the twins were collected and analyzed. For each twin, there was slightly progressive unilateral keratoconus during that time, located on the right for the first twin and on the left for the second one. Within the current limits of our diagnostic means, it appears to be the first case of mirror unilateral keratoconus in monozygotic twins. Several cases of mirror pathologies have been described, mainly concerning the renal and dental organs. The appearance of such mirror pathologies may be the consequence of the rise of a genetic or environmental factor during the acquisition of the symmetry of the zygote, occurring before its split into two monozygotic embryos.


Mots clés : Kératocône , jumeaux monozygotes , image en miroir , vidéo topographie , Orbscan

Keywords: Keratoconus , monozygous twins , videotopography , Orbscan


INTRODUCTION

Le kératocône est une dystrophie cornéenne non inflammatoire entraînant progressivement une ectasie et un amincissement central du stroma cornéen. Son étiopathogénie reste encore mal définie. La fréquence d’une atteinte unilatérale stricte est estimée à moins de 5 % des cas [1], [2], [3], [4].

Nous rapportons ici, le premier cas décrit dans la littérature de kératocône unilatéral en miroir chez des jumeaux monozygotes.

PATIENTS ET MÉTHODE

Nous présentons des jumeaux monozygotes, âgés de 33 ans, suivis dans le service pour un kératocône évolutif unilatéral depuis 5 ans.

Afin d’éliminer un kératocône fruste controlatéral chez chacun des jumeaux, nous avons recherché les signes cliniques classiques de kératocône, observé l’évolution de la réfraction sur 5 ans et évalué les principaux indices vidéo-topographiques (Kc, Indice I-S, Indice AST, SRAX, Indice KISA) et d’élévation orbscan les plus fréquemment utilisés.

Ainsi ont été relevés les différents indices définis par Rabinowitz [5] que sont l’indice Kc (puissance cornéenne centrale) et l’indice I-S (différence de puissance de cornée inférieure et supérieure) qui, couplés l’un à l’autre, ont une sensibilité supérieure à 96 % [6] dans le diagnostic de kératocône. L’indice KISA % également défini par Rabinowitz [7], calculé à partir du Kc de l’indice I-S et de deux autres indices, et qui semble actuellement l’indice le plus pertinent pour faire le diagnostic de kératocône fruste avec une sensibilité supérieure à 99 %, a également été déterminé.

RÉSULTATS
Patient n° 1

Le premier jumeau présentait un kératocône unilatéral de l’œil droit. Corrigée par verres correcteurs, la meilleure acuité visuelle à droite était de 6/10e Parinaud 2 avec une correction de + 0,75 (– 5,25) 130°. Sur l’œil adelphe, l’acuité visuelle non corrigée était de 10/10e Parinaud 2. L’examen à la lampe à fente montrait juste un léger amincissement central cornéen de l’œil droit. Les cartes de topographie d’élévation orbscan du premier jumeau confirmaient l’existence d’un kératocône unilatéral droit (fig. 1).

Patient n° 2

Le second jumeau présentait un kératocône unilatéral de l’œil gauche. Corrigée par verres correcteurs, la meilleure acuité visuelle était du côté gauche de 4/10e Parinaud 2 avec une correction de + 0,75 (– 5,25) 100°. L’acuité visuelle de l’œil adelphe avec une légère correction de – 0,5 D était chiffrée à 10/10e Parinaud 2. L’examen à la lampe à fente ne retrouvait qu’un léger amincissement central cornéen de l’œil gauche. Les cartes de topographie d’élévation orbscan du second jumeau sont représentées figure 2. Les principaux indices vidéo-topographiques (tableau I) confirment les impressions cliniques et ne sont pas contrariés par l’analyse des courbes calorimétriques d’élévation de l’orbscan (tableau II).

Au niveau de l’œil adelphe de chacun des jumeaux, aucune anomalie clinique évocatrice de kératocône ni évolutivité de la réfraction n’a été notée. Tous ces éléments cliniques et paracliniques sont en faveur d’une atteinte unilatérale stricte chez chacun des jumeaux.

DISCUSSION

Si une dizaine de cas de jumeaux monozygotes présentant un kératocône ont été décrits dans la littérature [8], [9], [10], [11], [12], [13], il s’agit du premier cas d’atteinte en miroir de cette pathologie.

De nombreux cas de pathologies en miroir ont été rapportés chez des jumeaux monozygotes, essentiellement des malformations rénales et des anomalies de la dentition [14], [15], [16], [17], [18], [19]. Au niveau oculaire, les anomalies décrites concernent des dysplasies du nerf optique [20] ou des anisométropies.

Pour Gringas et Chen [21], les jumeaux monozygotes ne sont pas totalement identiques. Des facteurs environnementaux ainsi que la survenue de mutations postzygotiques peuvent induire des différences génétiques et phénotypiques chez des jumeaux monozygotes. Les syndromes miroirs seraient un exemple de ces différences possibles.

L’ensemble des anomalies en miroir retrouvées dans la littérature sont décrites chez des jumeaux monochoriaux, di-amniotiques [15], [16], [17].

À la suite d’expérimentations sur l’animal, Runner a conclu en 1984 que la division de l’œuf au stade de blastocyste (du 3e au 7e jour post-fécondation) était responsable de la survenue de malformations en miroir [23]. Or, la survenue d’une division de l’œuf à ce stade est à l’origine de jumeaux monochoriaux, di-amniotiques. Une explication est la probable acquisition pendant cette période précoce de la symétrie droite-gauche de l’embryon.

Ainsi pour Morini et al. [16], l’existence d’un syndrome miroir traduit la survenue d’un facteur environnemental ou génétique au cours de cette période de développement (entre le 3e et le 7e jour post-fécondation) lors de l’acquisition de la symétrie droite-gauche de l’embryon.

Certaines études suivant des patients ayant un kératocône unilatéral sur de longues périodes, ont montré l’apparition d’un kératocône controlatéral jusqu’à 16 ans après l’apparition du kératocône du premier œil [22].

CONCLUSION

Nous décrivons à notre connaissance le premier cas de kératocône en miroir chez des jumeaux monozygotes. Pour certains auteurs, l’apparition d’un syndrome miroir traduirait la survenue d’un événement génétique ou environnemental au cours de l’acquisition de la symétrie du zygote. Les mécanismes génétiques et moléculaires restent pour l’instant indéterminés. L’étude de nouveaux syndromes miroirs et la recherche d’analogies entre les différentes pathologies en miroir nous permettront d’affiner ces hypothèses. Par ailleurs, cette observation semble être un argument pour la possibilité d’une atteinte unilatérale stricte de kératocône.

Références

[1]
Wilson SE, Lin DT, Klyce SD. Corneal topography of keratoconos. Cornea, 1991;10:2-8.
[2]
Rabinowitz YS, Nesburn AB, Mc Donnell PJ. Videotopography of the fellow eye in unilateral keratoconus. Ophthalmology, 1993;100:181-6.
[3]
Holland DR, Maeda N, Hannush SB et al. Unilateral keratoconus: incidence and quantitative topographic analysis. Ophthalmology, 1997;104:1409-13.
[4]
Lee LR, Hirst LW, Readshaw G. Clinical detection of unilateral keratoconus. Aust N Z J Ophthalmol, 1995;23:129-33.
[5]
Rabinowitz YS. Videokeratographic indices to aid in screening for keratoconus. J Refract Surg, 1995;11:371-9.
[6]
Maeda N, Klyce SD, Smolek MK. Comparison of methods for detecting keratoconus using videokeratography. Arch Ophthalmol, 1995;113:870-4.
[7]
Rabinowitz YS, Rasheed K. KISA% index: a quantitative videokeratography algorithm embodying minimal topographic criteria for diagnosing keratoconus. J Cataract Refract Surg, 1999;25:1327-35.
[8]
Parker J, Ko WW, Pavlopoulos G, Wolfe PJ, Rabinowitz YS, Feldman ST. Videokeratography of keratoconus in monozygotic twins. J Refract Surg, 1996;12:180-3.
[9]
Woillez M, Razemon P, Constantinides G. A recent case of keratoconus in univitelline twins. Bull Soc Ophtalmol Fr, 1976;76:279-81.
Bechara SJ, Waring GO 3rd, Insler MS. Keratoconus in two pairs of identical twins. Cornea, 1996;15:90-3.
Iwaszkiewicz E, Czubak M, Galecki W, Wozniak W. Keratoconus and coexisting diseases in monozygotic twins. Klin Oczna, 1992;94:345-6.
Valluri S, Minkovitz JB, Budak K, Essary LR, Walker RS, Chansue E, et al. Comparative corneal topography and refractive variables in monozygotic and dizygotic twins. Am J Ophthalmol, 1999;127:158-63.
Franceschetti A, Lisch K, Klein D. 2 Pairs of identical twins with concordant keratoconus. Klin Monatsbl Augenheilkd, 1958;133:15-30.
Carton A, Rees RT. Mirror image dental anomalies in identical twins. Br Dent J, 1987;162:193-4.
Lauweryns I, De Loecker M, Carels C. Mirror image in aplasia of a premolar in a monochorial twin: case report and review. J Clin Pediatr Dent, 1992;17:41-4.
Morini F, Ilari M, Casati A, Pisera A, Oriolo L, Cozzi DA. Posterior urethral valves and mirror image anomalies in monozygotic twins. Am J Med Genet, 2002;111:210-2.
Nik-Hussein NN, Salcedo AH. Double teeth with hypodontia in identical twins. ASDC J Dent Child, 1987;54:179-81.
Schneider PE. Mirror-image twins with geminated incisors. Report of a case. Quintessence Int, 1985;16:429-31.
Sperber GH, Machin GA, Bamforth FJ. Mirror-image dental fusion and discordance in monozygotic twins. Am J Med Genet, 1994;51:41-5.
Cidis MB, Warshowsky JH, Goldrich SG, Meltzer CC. Mirror-image optic nerve dysplasia with associated anisometropia in identical twins. J Am Optom Assoc, 1997;68:325-9.
Gringras P, Chen W. Mechanisms for differences in monozygous twins. Early Hum Dev, 2001;64:105-17.
Xiaohui L, Rabinowitz YS, Rasheed K, Yang H. Longitudinal study of the normal eyes in unilateral keratoconus patients.Ophthalmology, 2004;111:440-6.
Runner MN. New evidence for monozygotic twins in the mouse: twinning initiated in the late blastocyst can account for mirror image asymmetries. Anat Rec, 1984;209:399-406.




© 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline