Le syndrome de Johanson-Blizzard est un syndrome transmis selon le mode autosomique récessif associant une aplasie congénitale du cuir chevelu, une aplasie des ailes narinaires, une surdité bilatérale, des malformations dentaires et une insuffisance pancréatique exocrine.

Observation. - Nous rapportons le cas d'un garçon né de parents non consanguins ; il présentait à sa naissance une aplasie du cuir chevelu et une malformation anorectale haute. Le bilan hormonal montrait une insuffisance pancréatique exocrine. Une colostomie a été réalisée à la naissance et l'abaissement anorectal a été fait à l'âge de deux mois. Un traitement enzymatique pancréatique a été instauré dès les premiers jours de vie.

The Johanson-Blizzard syndrome is a rare autosomal recessive syndrome. This syndrome includes congenital aplasia of the cutis, aplasia of the alae nasi, bilateral hearing loss, dental malformations and pancreatic insufficiency.

Case report - We report a sporadic case male infant from nonconsanguineous parents. He presented aplasia of the cutis and high anorectal malformation, associated with exocrine pancreatic insufficiency. A colostomy was performed at birth and anorectal atresia was corrected surgically at two months. Exocrine pancreatic insufficiency required immediate enzyme supplementation.