Article

5 Iconography
Access to the text (HTML) Access to the text (HTML)
PDF Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Access to the full text of this article requires a subscription.
  • If you are a subscriber, please sign in 'My Account' at the top right of the screen.

  • If you want to subscribe to this journal, see our rates

  • You can purchase this item in Pay Per ViewPay per View - FAQ : 30,00 € Taxes included to order
    Pages Iconography Videos Other
    3 5 0 0


Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Vol 133, N° 5-C1  - mai 2006
pp. 445-447
Doi : AD-05-2006-133-5-C1-0151-9638-101019-200518564
Syndrome de Parkes-Weber familial
 

D. COURIVAUD [1], A. DELERUE [1], C. DELERUE [1], L. BOON [2], F. PIETTE [3], P. MODIANO [1]
[1] Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Saint-Philibert, Université Catholique de Lille, Lomme, France
[2] Service de Chirurgie Plastique, Université Catholique de Louvain, Service de Chirurgie Plastique, Centre des anomalies Vasculaires, Bruxelles, Belgique
[3] Clinique Dermatologique, Hôpital Huriez, CHRU de Lille, Lille, France.

Tirés à part : P. MODIANO [1]

[1] Service de Dermatologie, CH Saint-Philibert, 115, rue du grand but, BP 249, 59462 Lomme.

Modiano.Philippe@ghicl.net

@@#100979@@
Introduction

Parmi les angiodysplasies ostéohypertrophiques, le syndrome de Parkes-Weber est habituellement décrit comme sporadique. En revanche, des formes familiales du syndrome de Klippel-Trénaunay ont déjà été rapportées. Nous rapportons la première observation familiale d'un syndrome de Parkes-Weber.

Observation

Un garçon, né à 27 semaines et 6 jours d'aménorrhée, était atteint d'un angiome plan étendu du membre inférieur droit, de la partie inférieure droite du dos et de l'abdomen. On notait également une hypertrophie de ce membre et des dilatations veineuses. L'échodoppler artériel du membre inférieur droit mettait en évidence une fistule artérioveineuse entre la veine et l'artère fémorale commune, permettant de poser le diagnostic de syndrome de Parkes-Weber. Sa cousine germaine du côté maternel, son aînée de 10 ans, avait également un syndrome de Parkes-Weber du membre supérieur droit.

Discussion

Il s'agit de la première observation d'un cas familial, chez des cousins germains, de syndrome de Parkes-Weber. Les malformations vasculaires se transmettent sur un mode autosomique dominant dans la majorité des familles atteintes avec cependant une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Il y aurait une aggravation des symptômes de génération en génération. Chez les membres de cette famille, nous avons constaté dans chaque génération la présence d'hémangiomes ou de malformations capillaires avec une aggravation à la troisième génération devant l'apparition du syndrome de Parkes-Weber. Une enquête génétique avec une analyse de liaison génétique pour les différents membres, à la recherche d'un locus prédisposant a été peu contributive.

Abstract
Familial case of Parkes-Weber syndrome
Introduction

Parkes-Weber syndrome is usually described as a sporadic form of osteohypertrophic angiodysplasia. However, family forms of Klippel-Trenaunay syndrome have been described. We report the first familial case of Parkes-Weber syndrome.

Observation

A boy born at 27 weeks and 6 days of amenorrhea with extensive plane angioma of the right lower limb, right lower part of the back and abdomen. We also noted hypertrophy of this member with venous dilatations. Arterial Doppler ultrasound of the right lower limb showed an aneurysmal varix between the vein and the common femoral artery, confirming a diagnosis of Parkes-Weber syndrome. His maternal first cousin, 10 years his senior, also presented Parkes-Weber syndrome of the right upper limb.

Discussion

This is the first observation of a familial case of Parkes-Weber syndrome in first cousins. Vascular malformations are transmitted in autosomal dominant fashion in the majority of infected families but with incomplete penetrance and variable expressivity. Symptoms appeared to worsen from generation to generation. In each generation of this family, we noted the presence of hemangiomas or capillary malformations with aggravation in the third generation and onset of Parkes-Weber syndrome. Genetic investigation with linkage analysis for the various members in order to identify a predisposing locus yielded little of interest.






© 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline
You can move this window by clicking on the headline