Nous rapportons le cas d’un nouveau-né porteur d’une agénésie du corps calleux (ACC) diagnostiquée en période anténatale. L’échographie réalisée à 34 semaines d’aménorrhée a révélé une absence de corps calleux. Une IRM cérébrale fœtale réalisée à 36 semaines d’aménorrhée confirmait l’absence complète de corps calleux. Une consommation maternelle de cocaïne au premier trimestre de la grossesse a été notée à l’interrogatoire. L’étude cytogénétique post-natale a montré une trisomie 8 en mosaïque. Les mécanismes de toxicité liés à la consommation maternelle de cocaïne durant la grossesse et les données cliniques et cytogénétiques connues concernant la trisomie 8 en mosaïque sont discutés dans cette observation. Nous soulignons l’intérêt de réaliser une étude cytogénétique avec recherche d’une trisomie 8 en mosaïque par hybridation in situ, devant tout fœtus ou nouveau-né présentant une ACC.

We report the case of a newborn presenting an agenesis of corpus callosum (ACC) discovered in the prenatal period and initially related to cocaine exposure during the first trimester of gestation. The cytogenetic analysis revealed a trisomy 8 mosaicism. The putative role of prenatal cocaine exposure and mosaicism for chromosome 8 in ACC are discussed. This report emphasizes the specific analysis of chromosome 8 by using fluorescence in situ hybridization as a complement to routine cytogenetic analysis for prenatal diagnosis of ACC.