Les dysplasies ectodermiques sont des affections héréditaires qui associent des anomalies des tissus dérivants de l'ectoderme. Leur fréquence est estimée à 7 pour 100 000 naissances, toutes formes confondues. Plus de 150 formes sont décrites ; elles s'intègrent le plus souvent dans des syndromes polymalformatifs complexes. Une classification de ces dysplasies est établie en fonction de la présence de quatre signes cardinaux : la trichodysplasie, l'hypo/anodontie, l'onychodysplasie et l'hypohidrose. Nous avons retenu ce dernier signe comme le critère distinctif en limitant notre étude aux formes hypohidrotiques. Malgré les descriptions cliniques détaillées, il est parfois difficile de poser un diagnostic précis car il existe au sein de ces syndromes un grand polymorphisme d'expression et leurs tableaux cliniques se recouvrent souvent. La mise en évidence d'une anomalie génétique spécifique n'est pas toujours possible. Nous détaillerons dans un premier temps les signes cliniques fondamentaux pour proposer ensuite une vue d'ensemble des formes les plus fréquentes basée sur une revue de la littérature.

Ectodermal dysplasias form a heterogeneous group of hereditary diseases associating dysplastic abnormalities of four tissues which derive from the ectoderm. The frequency of these congenital diseases is estimated at 7 out of 100,000 newborns. More than 150 different syndromes have been described. Solomon and Keuer, then Freire Maya and Pinheiro established a classification of these diseases dividing them in 6 groups depending on the presence of the four main clinical disorders: trichodysplasia, onychodysplasia, hypodontia and hypohidrosis. We focus on the fundamental clinical features of the hypohidrotic ectodermal dysplasias and propose an overview of the most frequent forms based on a review of the literature.