Article

6 Iconography
Access to the text (HTML) Access to the text (HTML)
PDF Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Access to the full text of this article requires a subscription.
  • If you are a subscriber, please sign in 'My Account' at the top right of the screen.

  • If you want to subscribe to this journal, see our rates

  • You can purchase this item in Pay Per ViewPay per View - FAQ : 30,00 € Taxes included to order
    Pages Iconography Videos Other
    5 6 0 0


Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Vol 131, N° 8-9  - août 2004
pp. 805-809
Doi : AD-08-2004-131-8-9-0151-9638-101019-ART10
Maladie de Darier linéaire dans une fratrie
Un exemple de perte d'hétérogénéité
 

M. Del C. Boente [1], M. Del V. Frontini [1], N.-B. Primc [1], R.-A. Asial [1]
[1] Département de Dermatologie, Hôpital del Nino Jesus, Tucuman, Argentine.

Tirés à part : M. DEL CARMEN BOENTE [1]

[1] Pasaje Bertre 224 SM de Tucuman (4000), Tucuman, Argentine.

@@#100979@@
Introduction

La maladie de Darier ou dyskératose folliculaire est une maladie autosomique dominante qui est fréquemment le résultat d'une mutation spontanée. Elle peut être généralisée ou localisée. La mutation, située en 12q23-q24,1 code pour une altération du SERCA2 qui entraîne un défaut d'organisation des tonofilaments. Nous présentons deux enfants (un frère et une sœur) atteints d'une forme linéaire de la maladie et nous discutons ces cas comme un exemple du mécanisme génétique de perte d'hétérogénéité.

Observations

Une fille de 7 ans était adressée pour l'évaluation de lésions linéaires présentes depuis la première année de vie. L'examen montrait des papules rouges de 1 à 2 mm de diamètre coalescentes, formant des plaques linéaires sur la partie gauche de la vulve et la zone périanale, ainsi que sur la main et le pied gauches. Son frère aîné avait des lésions similaires linéaires sur la partie gauche du visage, le cou et le pied homolatéral. Il n'y avait pas de lésions chez les parents. Les biopsies cutanées des deux enfants atteints montraient un clivage intra-épidermique suprabasal. Les cellules dyskératosiques étaient présentes dans la couche spinale et des corps ronds et des grains près de la couche granuleuse.

Discussion

La forme linéaire de la maladie de Darier peut résulter d'un mosaïcisme génétique dans le cas de cette maladie autosomique dominante. Comme ces enfants avaient une atteinte plus prononcée que dans la maladie habituelle de Darier et disposée de façon linéaire, ils semblent présenter une manifestation du type 2 segmentaire. De même, la présence de la même maladie disposée de façon linéaire chez un frère et une sœur pourrait être expliquée par une perte d'hétérogénéité du gène de la maladie Darier.

Abstract
Linear Darier disease in two siblings. An example of loss of heterozygosity
Background

Darier's disease or keratosis follicularis is an autosomal dominant acantholytic disorder that frequently arises as a result of spontaneous mutation. It is either a generalized or localized condition due to a mutation in the SERCA2 12q23-q24,1 resulting in a faulty organization of the tonofilaments. We present two siblings affected with the linear form of this disorder and discuss these cases as an example of the genetic mechanism of loss of heterozygosity.

Case reports

A 7 year-old girl was referred for evaluation of linear lesions present since the first year of age. Examination disclosed red, 1 to 2 mm papules that coalesced to form linear plaques on the left side of the vulvar and perianal areas, and on the left hand and foot. Her older brother had similar lesions in a linear arrangement on the left side of the face neck and homolateral foot. No lesions were found in their parents. Biopsies of both affected children revealed an intraepidermal suprabasal cleft. Dyskeratotic cells were present in the spinous layer, and corps ronds and grains near the granular layer.

Discussion

The linear form of Darier's disease could result from genetic mosaicism for this autosomal dominant disorder. As these children have a more pronounced involvement than the usual Darier's disease lesions, disposed in a linear arrangement, they probably represent a type 2 segmental manifestation of the disorder. Likewise, the presence of the same linear disorder in two siblings could be explained by loss of heterozygosity for the Darier's disease gene.






© 2004 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline
You can move this window by clicking on the headline