Article

PDF
Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Free Article !

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Vol 132, N° 12  - décembre 2005
p. 1037
Doi : AD-12-2005-132-12-0151-9638-101019-200517290
Chronique génomique

Syndrome de Klippel-Trenaunay : identification d'un gène de susceptibilité codant pour un facteur angiogénique
 

O. Dereure [1]
[1] Service de Dermatologie, Hôpital Saint-Eloi, 80, avenue Augustin Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5

Tirés à part : O. Dereure, à l'adresse ci-dessus.

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est une affection vasculaire rare qui associe des malformations des capillaires avec angiome plan, des veines, des vaisseaux lymphatiques et une hypertrophie des tissus mous et des os, toutes anomalies généralement regroupées sur un membre. Les mécanismes moléculaires sous-tendant ce syndrome malformatif régional commencent à s'éclaircir grâce notamment à l'analyse d'un patient porteur d'une translocation t(5 ; 11) (q13.3 ; p15.1) où le point de cassure se situe au niveau du promoteur du gène VG5Q, translocation qui aboutit au passage de la partie codante de ce gène sous la dépendance d'un promoteur fort et donc à une augmentation de sa transcription. Par ailleurs, une mutation ponctuelle faux sens du même gène, portant sur l'acide aminé 133 (substitution E133K) a été retrouvée chez 5 patients sur 130 tandis que aucun des 200 sujets témoins ne présentaient cette anomalie, ce qui indique qu'il ne s'agit probablement pas d'un simple polymorphisme. Ce gène VG5Q semble donc particulièrement intéressant dans le syndrome de Klippel-Trenaunay [1] et une analyse ultérieure de la protéine codée a montré que cette dernière avait probablement une fonction de facteur angiogénique. Ainsi, une surproduction de la protéine VG5Q, qu'elle soit liée à la translocation ou à un possible gain de fonction chez les patients porteurs de la mutation E133K, pourrait être à l'origine d'une augmentation de l'angiogénèse, permettant d'expliquer au moins partiellement le phénotype pathologique notamment les anomalies vasculaires au sein des tissus atteints. Il reste bien sûr à comprendre pourquoi une mutation germinale touchant en principe l'ensemble de l'organisme ne s'exprime que par des anomalies le plus souvent régionales.

Top of the page
Références

[1]
Tian XL, Kadaba R, You SA, Liu M, Timur AA, Yang L, et al. Identification of an angiogenic factor that when mutated causes susceptibility to Klippel-Trenaunay syndrome. Nature 2004 ; 427 ; 640-5.


Top of the page


© 2005 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline
You can move this window by clicking on the headline