Le mosaïcisme pigmentaire de type hypomélanose de Ito se caractérise par des troubles pigmentaires congénitaux suivant les lignes de Blaschko. Nous rapportons une observation de mosaïcisme pigmentaire de type Ito associé à un déficit congénital en hormone de croissance ayant révélé une trisomie 20 en mosaïque.

Un garçon de 4 ans était vu en consultation pour des troubles pigmentaires congénitaux. Ses antécédents étaient marqués par : un retard de croissance intra-utérin d'étiologie indéterminée, un syndrome dysmorphique, un retard psychomoteur avec troubles d'acquisition du langage, une cryptorchidie droite, un déficit congénital isolé idiopathique en hormone de croissance traité par somatropine recombinante depuis l'âge de 3 ans. L'examen clinique révélait une alternance de macules hypo et hyperpigmentées réparties de façon linéaire sur les membres, en « tourbillon » sur le tronc, suivant les lignes de Blaschko. Le caryotype sanguin était normal, le caryotype sur fibroblastes en peau hypopigmentée révélait une trisomie 20 en mosaïque.

La survenue d'un mosaïcisme pigmentaire lié à une trisomie 20 en mosaïque est exceptionnelle. L'association mosaïcisme pigmentaire type Ito et retard de croissance par déficit en hormone de croissance n'a jamais été rapportée jusqu'à présent. Notre observation, particulière en raison de cette association, conduit à s'interroger sur l'existence éventuelle de gêne(s) associé(s) localisé(s) sur le chromosome 20 impliqué(s) dans la sécrétion de l'hormone de croissance et/ou de la mélanogenèse. Notre observation souligne l'intérêt d'effectuer une étude cytogénétique sur fibroblastes en peau lésée en cas de mosaïcisme pigmentaire type Ito même en cas de normalité du caryotype sanguin ou en l'absence d'anomalie phénotypique patente.

Ito hypomelanosis-type pigmentary mosaicism is characterized by congenital pigmentation disorders along Blaschko's lines. We report a case of Ito-type pigmentary mosaicism associated with a congenital growth hormone deficiency having revealed trisomy 20 mosaicism.

A 4 year-old boy presented with congenital pigmentation disorders. His history was marked by: inter-uterine delayed growth of unknown etiology, a dysmorphic syndrome, psychomotor retardation with speech problems, right cryptorchidia and an isolated, idiopathic, congenital growth hormone deficiency that had been treated with recombinant somatropine since the age of three. The clinical examination revealed alternating hypo and hyper-pigmented maculae with linear distribution on the limbs and in “twirls” on the trunk following Blaschko's lines. The blood karyotype was normal, the karyotype on fibroblasts of hypopigmented skin revealed trisomy 20 mosaicism.

The occurrence of pigmentary mosaicism related to trisomy 20 mosaicism is exceptional. The combination of Ito hypomelanosis-type pigmentary mosaicism and delayed growth due to growth hormone deficiency has never been reported before. Our observation, unusual because of such an association, raises the question of the eventual existence of associated genes located on the chromosome 20 implied in the secretion of growth hormone and/or melanogenesis. It also underlines the interest of conducting cytogenic explorations on fibroblasts of damaged skin in the case of Ito-type pigmentary mosaicism, even if the blood karyotype is normal or in the absence of a patent phenotype abnormality.