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Syndrome PHACE (S) d'expression incomplète - 29/04/08

Doi : AD-05-2005-132-5-0151-9638-101019-200513996 

D. Monnier [1],

F. Pelletier [1],

F. Aubin [1],

E. Puzenat [1],

T. Moulin [2],

P. Humbert [1]

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Introduction

Les hémangiomes sont les tumeurs bénignes les plus fréquentes chez l'enfant. Dans de rares cas, ils peuvent être contemporains de syndromes polymalformatifs. Le syndrome PHACE (S) est un acronyme décrit par Frieden et al. en 1996, pour désigner l'association d'Hémangiomes, faciaux ou cervicaux, étendus, à une ou plusieurs malformations systémiques : malformations de la fosse Postérieure, anomalies Artérielles, Coarctation de l'aorte, anomalies oculaires (Eyes) et malformations Sternales.

Observation

Une fillette de 2 ans avait un hémangiome tubéreux hémifacial gauche. L'examen clinique était normal par ailleurs. Une surveillance simple était retenue initialement. L'évolution était favorable, avec régression quasi complète de l'hémangiome à 8 ans. Il persistait une localisation labiale supérieure gauche, pour laquelle une chirurgie de correction esthétique était programmée. L'artériographie carotidienne préopératoire révélait une agénésie complète de l'artère carotide interne homolatérale gauche, totalement asymptomatique. L'IRM cérébrale et l'échographie cardiaque étaient normales. Devant l'absence de retentissement, une surveillance clinique régulière était réalisée.

Discussion

Les hémangiomes faciaux ou cervicaux étendus peuvent être associés à une ou plusieurs malformations systémiques regroupées sous le terme de syndrome PHACE (S). Sa prévalence est inconnue, mais il présente une nette prédominance féminine. Les malformations neurologiques et vasculaires, parfois lourdes de conséquences fonctionnelles, sont les plus fréquentes. C'est pourquoi, il est important de savoir reconnaître un syndrome PHACE (S). Aussi, devant tout hémangiome facial ou cervical touchant plusieurs dermatomes, il convient de pratiquer : un examen neurologique et une IRM cérébrale à la recherche d'anomalies de la fosse postérieure, complétée par une séquence d'angio-IRM à la recherche de malformations artérielles cérébrales ; un examen cardiovasculaire, complété par une échographie cardiaque au moindre doute ; et un examen ophtalmologique et sternal. Enfin, il faut toujours garder à l'esprit le risque accru de localisation sous-glottique associée.

Incomplete expression of PHACE (S) syndrome: facial hemangioma associated with absence of the internal carotid artery.

Introduction

Hemangiomas are the most common benign tumors in childhood. In rare cases, they can be associated with dysmorphic malformations. The acronym, the PHACE (S) syndrome, was recently described by Frieden et al. in 1996 as a large facial or cervical Hemangioma, associated with one or more of the following systemic abnormalities including:Posterior fossa malformation, Arterial abnormalities, Coarctation of the aorta and/or cardiac defects, Eye abnormalities and Sternal clefts.

Case report

A 2 year-old girl presented with a large left hemifacial hemangioma. The rest of the clinical examination was normal. Initially, simple clinical surveillance was scheduled. The outcome was good with almost complete regression of the hemangioma by the age of 8. However, there were remains to the left of the upper lip and plastic surgery was scheduled. Pre-operative conventional arteriography revealed the complete, asymptomatic, absence of the ipsilateral internal carotid artery. Cerebral MRI and cardiac ultrasonography were normal. In the absence of somatic manifestations, regular clinical surveillance was decided on.

Discussion

Large facial or cervical hemagiomas can be associated with one or more systemic abnormalities described by the PHACE (S) acronym. Its prevalence is unknown, but is shows marked female preponderance. Among the systemic abnormalities, neurological and cardiac malformations predominate. Hence the PHACE (S) syndrome must be recognized. Moreover, in patients presenting with large facial or cervical hemangioma, the following examinations should be performed: neurological examination and cerebral MRI to rule out abnormality of the posterior fossa, completed by a sequence of angio-MRI in the search for cerebral artery malformations; cardiovascular exploration, completed by echocardiography in the case of doubt and examination of the eyes and sternum. Lastly, the enhanced risk of laryngeal sub-glottis hemangioma should be kept in mind.


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Vol 132 - N° 5

P. 451-454 - mai 2005 Retour au numéro
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