Les maladies kystiques du foie, dont la plupart sont héréditaires, sont liées à une anomalie embryologique connue sous le nom de malformation de la plaque ductale. Cette anomalie correspond à un arrêt total ou partiel du remodelage de la plaque ductale, occasionnant la persistance plus ou moins complète de l'excès des structures biliaires embryologiques. La malformation peut toucher tous les étages de l'arbre biliaire intra-hépatique (canaux segmentaires, canaux interlobulaires des espaces portes proximaux et des espaces portes terminaux), déterminant des entités anatomocliniques distinctes.

La maladie de Caroli est caractérisée par des vestiges plus ou moins dilatés des gros canaux biliaires et semble le résultat d'un facteur ayant exercé son influence durant la période précoce de l'embryogenèse. La fibrose hépatique congénitale est caractérisée par une malformation de la plaque ductale intéressant des canaux plus distaux, interlobulaires, et donc le résultat d'un facteur ayant agi plus tard dans le développement embryologique. Elle peut être isolée ou associée à une malformation des gros canaux biliaires. Les complexes de von Meyenburg et la maladie polykystique du foie autosomique dominante relèvent d'une malformation des canaux les plus périphériques et donc plus tardive dans l'embryogenèse biliaire. Les facteurs, génétiques ou non, à l'origine de ces malformations de la plaque ductale restent pour l'instant inconnus.

Cystic diseases of the liver which are in most cases hereditary, are related to an embryonic disorder know as ductal plate malformation. These diseases correspond to partial or total arrest of remodeling of the ductal plate, leading to more or less complete persistence of the excess of embryonic biliary structures. The ductal plate malformation may concern different segments of the intrahepatic biliary tree (segmental bile ducts, interlobular bile ducts and the smallest bile duct ramifications) leading to various pathoclinical entities.

Caroli's disease is characterized by persistent dilated large intrahepatic bile ducts and appears to be the result of a factor acting during the early period of bile duct embryogenesis. Congenital hepatic fibrosis is characterized by ductal plate malformations of more distal, interlobular, bile ducts, and could be due to a factor that acts later on during bile duct development. This disorder may be isolated or associated with malformations of large, segmental, intrahepatic bile ducts. Von Meyenburg complexes and autosomal dominant polycystic liver disease are related to ductal plate malformation of more peripheral interlobular bile ducts and caused by a factor intervening in the later phase of bile duct embryogenesis. The genetic or non genetic factors leading to these ductal plate malformations are unknown.