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Gastroentérologie Clinique et Biologique
Vol 29, N° 8-9  - août 2005
Doi : GCB-8-9-2005-29-8-0399-8320-101019-200515069
Séance 2 : Cholestase, métabolisme

CO15
ÉTUDE DES FACTEURS MODIFIANT LA PÉNÉTRANCE CLINIQUE ET BIOLOGIQUE DE L'HÉMOCHROMATOSE GÉNÉTIQUE HOMOZYGOTE C282Y EN MIDI-PYRÉNÉES
 

O Rouquet [1], C Bureau [1], JM Péron [1], N Hrycewycz [1], N Borot [2], MP Roth [2], JP Vinel [1]
[1] Service d'Hépato-Gastro-Entérologie, Fédération Digestive, CHU Purpan Toulouse.
[2] INSERM U563, CHU Purpan Toulouse.

Introduction

La pénétrance clinique et biologique de l'hémochromatose homozygote C282Y est variable et les facteurs influençant cette pénétrance sont encore mal connus. Le but de notre travail était d'étudier les différents facteurs modulant l'expression clinique et biologique chez des malades homozygotes C282Y et de rechercher des différences phénotypiques au sein et entre les fratries.

Méthodes

19 familles avec au moins 2 frères ou soeurs homozygotes C282Y étaient identifiées dans notre région Midi Pyrénées (PHRC 99/0289). Les paramètres cliniques, biologiques et les habitudes de 50 malades (25 H/25 F) issus de ces 19 familles étaient analysés. Nous avons comparé ces paramètres entre les 19 cas-index et les 31 cas non-index selon le sexe et recherché une différence entre l'homogénéité intra-familiale et l'homogénéité inter-familiale. Pour les paramètres cliniques, un score [12 à 24] était calculé pour chaque malade. Pour cela, 12 signes cliniques étaient pris en compte  : hépatomégalie, cirrhose, mélanodermie, ichtyose, anomalies unguéales, perte de la pilosité, asthénie, arthralgies, ostéoporose, fractures ostéoporotiques, insuffisance cardiaque, diabète. Deux points étaient attribués si le signe clinique était présent, 1 seul point si le signe était absent.

Résultats

Concernant la comparaison cas-index cas non-index, l'hépatomégalie (37 % vs 10 %) et la présence d'une cirrhose (21 % vs 10 %) étaient significativement plus fréquentes chez les cas index. L'âge au moment de l'enquête, l'âge des premiers symptômes ou du diagnostic et l'âge d'apparition de chaque symptôme n'étaient pas différents entre les 2 groupes. Les transaminases étaient plus souvent augmentées chez les cas index (47 % vs 13 % - P ≪ 0,05). Le taux de ferritine était plus élevé chez les cas index (1667 ng/mL vs 824 ng/mL - P ≪ 0,05) alors que le coefficient de saturation de la transferrine et le fer sérique n'étaient pas différents. L'âge au diagnostic était plus tardif chez les femmes (54 ans vs 45 ans, P ≪ 0,05) mais l'âge d'apparition de chaque symptôme n'était pas différent selon le sexe. Aucune autre différence n'était observée entre les hommes et les femmes. Selon notre score, aucun malade n'était asymptomatique. Il n'existait pas de différence d'homogénéité inter et intra-familiale pour les paramètres cliniques. Parmi les facteurs biologiques, une plus grande homogénéité intra-familiale était observée seulement pour la ferritine. Cependant cette différence disparaissait quand une stratification sur la consommation d'alcool était réalisée.

Conclusion

La pénétrance clinique et biologique de l'hémochromatose génétique C282Y est plus importante dans la région Midi-Pyrénées que celle rapportée habituellement dans la littérature. Les facteurs susceptibles de modifier cette pénétrance sont le sexe masculin et l'alcool. Seule l'homogénéité intra-familiale pour la ferritine fait suggérer la présence de gènes modulateurs chez l'homme.





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