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Aplasie cutanée congénitale, défaut de compaction du ventricule gauche et troubles du rythme cardiaque graves : un nouveau cas de syndrome MLS (microphtalmia with linear skin defects) - 01/01/03

Doi : 10.1016/S0929-693X(03)00014-9 

L.  Kherbaoui-Redouani a ,  C.  Eschard b ,  N.  Bednare a ,  P.  Morville a * *Auteur correspondant.

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Résumé

L'observation en période néonatale d'aplasie cutanée au niveau de la face et du cou associée à une non compaction du ventricule gauche et à un syndrome de Wolff-Parkinson-White a fait poser le diagnostic de syndrome MLS (microphtalmia with linear skin defects). L'évolution marquée par des troubles du rythme gravissimes souligne la nécessité d'un diagnostic précoce et d'une prise en charge adéquate. Le syndrome MLS et le défaut de compaction ventriculaire sont génétiquement portés par le chromosome X.

Mots clés  : Arythmie ; Nouveau-né ; Aplasie cutanée ; Chromosome X ; Génétique ; Microphtalmie ; Syndrome MLS.

Abstract

A female neonate presented with cutaneous aplasia located to the face and the neck associated with a non compaction of the left ventricle leading to the diagnosis of MLS syndrome (microphtalmia with linear skin defects). The follow-up was complicated by life-threatening cardiac arrhythmia underlying prevention by an early diagnosis and adequate care. MLS syndrome and non compaction of myocardium are both located on X chromosome.

Mots clés  : Arrhythmia ; Infant newborn ; Skin abnormalities ; X chromosome ; Myocardial diseases ; genetics ; Microphtalmos ; genetics.

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Vol 10 - N° 3

P. 224-226 - mars 2003 Retour au numéro
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