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La mucoviscidose : les relations entre le génotype et le phénotype - 03/06/08

T Bienvenu
Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin-Saint-Vincent de Paul, AP-HP, 123, boulevard de Port-Royal, 75014 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

La mucoviscidose (CF) est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l'enfant dans les populations européennes. Elle est due à des mutations du gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). À ce jour, plus d'un millier de mutations de ce gène ont été décrites. Cette grande hétérogénéité des mutations CF permet d'expliquer en partie l'importante variabilité cliniqu de cette affection. Toutefois, la sévérité de l'atteinte respiratoire pent être extrêmement différente chez des sujets ayant un même genotype CFTR, même au sein d'une famille. Cette variabilité phénotypique pent être due à des facteurs environnementaux ou à des facteurs génétiques distincts du géne CFTR.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Cystic fibrosis (CF) is one of the most common lethal autosomal recessive disease among the Caucasian population. It is caused by defects in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene. More than 1000 different CF mutations have been described. This large heterogeneity of mutations could explain in part the great variability of clinical expression of the disease. However, the severity of the lung disease is very different among patients with similar CFTR genotype, even from the same family. These discrepancies in phenotypes within patients of the same genotype suggest the influence of nongenetic environmental factors and genetic modifiers outside the CF locus.

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Mots-clé : Mucoviscidose, Génotype, Phenotype

Keywords : Cystic fibrosis, Genotype, Phenotype


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Vol 10 - N° S2

P. 318-324 - janvier 2003 Retour au numéro

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