La France a decide d'ajouter a son programme national de depistage (phénylcétonurie [PCU], hypothyroïdie, hyperplasie des surrénales et drépanocytose) celui de la mucoviscidose (CF), qui sera effectif des fin 2002 pour l'ensemble des nouveau-nés (environ 800 000/an). Ce programme propose par l'Association française du depistage et la prevention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) a été accepté par la Direction générale de la santé (DGS) et sera financé par la Caisse nationale d'assurance maladie.

Ce depistage est aujourd'hui techniquement faisable et fiable. La methodology retenue comporte : un dosage systématique de la trypsine immunoreactive (TIR) sur le prélèvement papier de j3 (réactif radio-immunologique « Cis Bio » ou immunofluorescence ⪡ Delfia ⪢ co àn genotypage CFTR pour les TIR>á 60 μg/L (trousse Orchid comprenant a terme 29 mutations) avec un eventuel redosage de la TIR á j21 si le genotypage est négatif. Ce programme comporte les impdratifs suivants : une prise en charge protocolée des malades dépistés dans un centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose ainsi que le respect des réglements officiels ; une information spécifique des parents avec recueil de leur consentement ; un rendu personnalisé des résultats en cas d'analyse du genotype CFTR.

Ce depistage devrait permettre le repérage de 98 % des mucoviscidoses avant I'âge de 1 mois. Le programme de depistage CF ne peut être aujourd'hui définitivement figé ; il sera très certainement évolutif pour devenir le plus efficace possible.

nce has decided to add to the national neonatal screening program (Phenylketonuria, Hypothyroidism, Congenital Adrenal Hyperplasia, Sickle cell disease) the screening of cystic fibrosis (CF). The screening of CF will be implemented in all regions of France by the end of 2002 and will cover all newborn (near 800 000/year). Based on the recommendation of the French Screening Foundation, the project has been approved by the Health Ministry and will be financed by the social security.

CF neonatal screening is now technically feasible and reliable. The proposed methodology includes : immunoreactive trypsin (IRT) dosage on all newborns at day 3 (by radioimmunology ⪡ Cis Bio ⪢ or immunofluorescence ⪡ Delfia ⪢ followed by genotype CFTR analysis if IRT level is above 60 μg/L. Screening for 29 mutations is planned. If genotype is negative, control of IRT at day 21 will be obtained. Several requirements are included in the program : a protocol of care for the newly diagnosed CF in a specialised CF center ; information to all parents of newborns ; results of CFTR genotype has to be given during a clinical visit, even if negative. This screening program should allow to screen 98 % of the cystic fibrosis patients before the age of 1 month. In order to ensure perfect efficacy, the CF screening program will be evaluated and modified if necessary.