Depuis une dizaine d'années, des infections pédiatriques sévères qui étaient ⪡ idiopathiques ⪢ ont été comprises au plan moléculaire, puisque les nouveaux déficits immunitaires en cause ont été identifiés. Les enfants présentant ces nouveaux types de déficit immunitaire héréditaire ont en commun de faire des infections sévères et/ou récurrentes à une famille de microbes sans autre infection, ce en quoi ils different de la plupart des patients ayant un déficit immunitaire primaire ⪡ classique ⪢ Les explorations immunologiques de ⪡ routine ⪢, telles que la numération-formule sanguine, le phénotypage lymphocytaire T et B, les proliférations lymphocytaires T, les sérologies spécifiques, le dosage pondéral des immunoglobulines et du complément, sont normales. Pourtant, les enfants présentent une vulnérabilité parfois mortelle à certaines infections. L' objectif de cette revue est de faire le point sur 3 nouveaux syndromes de prédisposition génétique: les déficits de l'axe IL-12-IFNγ (syndrome de prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes), le déficit en STAT1 (prédisposition aux infections virales) et les déficits en NEMO et IRAK-4 (prédisposition aux infections par les bactéries pyogénes).

Since 10 years severe pediatric infections which were idiopathic have now molecular explanation, because new primary immunodeficiencies responsible of these severe infections were identified. These children presented a new kind of hereditary immunodeficiency with severe and/or recurrent infections caused by only one microorganisms family, in opposition to other patients with “classic” primary immunodeficiency. Standard immunologic explorations for example white blood counts, lymphocyte counts, vaccine serology, immunoglobulin levels and complement were normal. However, these children presented a vulnerability, sometimes lethal, caused by one type of microorganism. The aim of this review is to describe 3 new syndromes with a genetic predisposition of infectious diseases: IL- 12-IFNγ axis deficiency (Mendelian susceptibility to mycobacterial disease), STAT1 deficiency (predisposition to viral disease) and NEMO and IRAK-4 deficiencies (predisposition to infections caused by pyogenic bacteria).