Les désordres congénitaux de la glycosylation des protéines, ou CDG syndrome, représentent une nouvelle classe d’erreurs innées du métabolisme des glycoprotéines. Les raisons de l’hypotrophie et de l’atteinte digestive dans les CDG-I sont encore mal connues. Le but de ce travail est d’analyser la nature et les mécanismes de cette atteinte.

Patients et méthodes. - Il s’agit d’une étude de dossiers portant sur 7 patients atteints de CDG-I (4 CDG-Ia, 2 CDG-Ib, 1 CDG-Ix) et pour lesquels l’atteinte digestive associée à une dénutrition sévère était présente, voire révélatrice.

Résultats. - Quatre enfants ne présentaient ni anomalie cutanée ni dysmorphie et 3 d’entre eux ne présentaient aucun signe neurologique. L’hépatomégalie et les signes biologiques évocateurs de CDG étaient constants. Une hypotrophie, une anorexie et une diarrhée étaient constatées dès la période néonatale chez 6 enfants et se sont manifestées à l’âge de 5 ans pour le septième. Trois patients ont eu une entéropathie exsudative : 1 CDG-Ia, 1 CDG-Ib, 1 CDG-Ix. Une stéatorrhée était présente chez 3 patients testés sur 5. Cinq patients ont eu une biopsie digestive anormale. Les anomalies retrouvées étaient : dans 2 cas une inflammation modérée du chorion sans atrophie villositaire, dans 2 cas une surcharge lipidique au sommet des entérocytes, dans 1 cas une atrophie villositaire partielle avec inflammation du chorion et présence de lymphangiectasies. L’assistance nutritionnelle a permis un gain pondéral chez 2 patients sur 3. Le régime sans graisse strict a été efficace chez 1 patient atteint d’une entéropathie exsudative de mécanisme indéterminé.

Conclusion. - Les symptômes digestifs et l’hypotrophie dans les CDG de type I sont des signes très souvent révélateurs. Leur présence non expliquée doit faire rechercher ce diagnostic, même en dehors de tout contexte dysmorphique ou neurologique. Les anomalies digestives observées pourraient avoir pour origine commune l’hypoglycosylation des protéines entérocytaires de la muqueuse digestive.

Congenital disorders of glycosylation type I (GDG-I) is a class of genetic multisystem disorders characterised by defective glycosylation of glycoproteins. The characteristics and mechanisms of failure to thrive and intestinal diseases present in CDG-I are anectodal.

Patients and methods. - The aim of this study was to analyse 7 CDG-I (4 CDG-Ia, 2 CDG-Ib and 1 CDG-Ix) with important digestive symptoms and failure to thrive in order to characterise the mechanisms implied.

Results. - Four children had no skin abnormality or dysmorphia (1 CDG-Ia, 2 CDG-Ib, 1 CDG-Ix). An encephalopathy with cerebellar hypoplasia was present only in the 4 CDG-Ia. Failure to thrive and diarrhea were present during the first month of life in 6 and appeared at 5 years in one CDG-Ia associated to mild or severe hepatopathy in all patients. One CDG-Ia, 1 CDG-Ib, 1 CDG-Ix had an exsudative enteropathy. A positive steatorrhea was present in 3 patients. Five patients had an abnormal small bowel biopsy. Abnormalities were variable: moderate inflammation of the chorion without villous atrophy in 2, intra-enterocyte fat accumulation without villous atrophy in 2, and partial villous atrophy with lymphangectasia in 1. In 2 CDG-Ia the intestinal biopsy was normal. Enteral nutrition in 4 and parenteral nutrition in 2 were effective in 4 patients and 1 patient with an exsudative enteropathy respond to a free fat diet (CDG-Ix).

Conclusion. - The digestive symptoms with failure to thrive is a common feature of CDG-I and could be the first symptoms. The diagnostic should be suspected if no other cause is found. Mechanisms of the intestinal symptoms appear to be multiple such as inflammation, abnormal enterocyte lipid transport or intestinal permeability related to the abnormal glycosylation of intestinal mucosa glycoproteins.