L'hémochromatose est l'expression clinique d'une surcharge en fer ; elle peut être génétique ou secondaire. L'hémochromatose génétique résulte d'une erreur innée du métabolisme du fer, responsable d'une hyperabsorption intestinale de fer, à l'origine d'une surcharge progressive des cellules parenchymateuses du foie, du pancréas et du coeur. La forme la plus fréquente de la maladie est due à l'homozygotie pour la mutation C282Y du gène HFE. Il est important de savoir comment faire le diagnostic précoce de l'hémochromatose génétique parce qu'il s'agit d'une maladie fréquente, sévère et traitable. Les symptômes biocliniques précoces sont l'asthénie, les arthralgies et l'augmentation de la saturation de la tranferrine sérique. La recherche de la mutation C282Y sera utilisée pour confirmer le diagnostic, chez le patient et dans les familles avec un membre déjà atteint. La stratégie de dépistage pourrait être fondée sur l'évaluation initiale de la saturation de la tranferrine sérique pour chaque individu. Puis, le test génétique serait limité aux sujets qui ont une saturation de la tranferrine supérieure à 45 %.

Hemochromatosis is the clinical expression of iron overload and occurs as hereditary and secondary variants. In hereditary hemochromatosis, an inborn error in iron metabolism results in excess absorption of dietary iron, which gradually accumulates in the liver, pancreas and heart. The most common form of hereditary hemochromatosis is related to homozygosity for the C282Y mutation in the HFE gene. Early diagnosis is essential because hereditary hemochromatosis is common, severe and treatable. Early manifestations consist of asthenia, arthralgia and serum transferrin elevation. The C282Y mutation should be looked for to confirm the diagnosis in the patient and family members. Measurement of serum transferrin saturation followed by genetic testing in individuals with values above 45% is a reasonable screening strategy.