La maladie de Gaucher chez l'enfant : mode de révélation, évolution naturelle, apports du traitement par l'enzyme de remplacement - 01/01/03
I.
Caubel
a
*
,
T.
Billette de Villemeur
a
,
N.
Belmatoug
b
le Comité d'étude du traitement de la maladie de Gaucher (CETG)
1
*Auteur correspondant.
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Résumé |
Objectifs. - La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare. Les formes pédiatriques sont sévères et rarement décrites. Il faut savoir l'évoquer car il existe depuis 10 ans un traitement enzymatique substitutif spécifique efficace qui a transformé la qualité de vie des patients.
Population et méthodes. - Nous avons étudié 17 patients traités (14 de type 1 et 3 de type 3) dont le diagnostic avait été porté avant l'âge de 15 ans. Nous avons décrit les signes cliniques initiaux et l'évolution naturelle de la maladie, avant puis sous traitement. Pour suivre l'amélioration de la qualité de vie des patients sous traitement, nous avons établi un score clinique à partir des plaintes fonctionnelles des patients.
Résultats. - L'âge moyen au moment du diagnostic était de 6,4 ans et au début du traitement de 18,3 ans. Sous traitement, l'amélioration clinique et biologique a été franche mais certaines lésions étaient irréversibles.
Conclusion. - Notre série et les cas pédiatriques rapportés dans la littérature confirment la gravité de la maladie de Gaucher chez l'enfant justifiant un diagnostic et un traitement précoces. Des scores de gravité cliniques évolutifs peuvent être utiles pour guider la décision de mise au traitement puis pour le suivi sous traitement.
Mots clés : Gaucher (maladie de) ; Surcharge lysosomale ; Traitement enzymatique substitutif.
Abstract |
Objectives. - Gaucher's disease is a rare genetic disease. Paediatric patients present with highly severe disease and, until now, literature does not provide many descriptions in children only. A specific enzyme replacement therapy has been available for the last decade. Quality of life has been improved by the treatment.
Population and methods. - We studied 17 Gaucher patients (14 type 1 and 3 type 3) diagnosed before the age of 15 and treated afterwards. The first clinical signs and the course of the disease are described before and during treatment. To appreciate the impact of the treatment on quality of life, we established a clinical score with the functional symptoms of the patients.
Results. - The mean age was 6.4 years at diagnosis and 18.3 years at the beginning of the treatment. With specific treatment, all clinical and biological symptoms dramatically improved but some specific organic damages were irreversible.
Conclusion. - The comparison of our patients with other reported paediatric cases confirm that Gaucher's disease in children is severe and has to be precociously diagnosed and treated. Clinical scores appeared to be helpful to choose the moment for treating and to follow-up the patients under treatment.
Mots clés : Gaucher's disease ; Lysosomal storage diseases ; Enzymes, therapeutic use ; Child.
Plan
Vol 10 - N° 8
P. 681-688 - août 2003 Retour au numéro
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