L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire grave caractérisée par une hétérogénéité de l’expression clinique, notamment selon l’âge de début et du pronostic évolutif. Nous rapportons l’observation d’une famille de 5 membres dont les 3 enfants étaient atteints d’ASI. L’étude génétique a montré la délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1 chez les 3 enfants. Aucun enfant n’a montré la délétion du gène NAIP. Cette homogénéité génétique contrastait avec une variabilité de l’expression clinique intrafamiliale. Le déficit moteur a été observé chez les 3 enfants mais il a été plus précoce et sévère chez le propositus avec une évolution rapide vers une détresse respiratoire et le décès. La méthode PCR–RFLP permet de confirmer le diagnostic clinique de l’amyotrophie spinale évitant ainsi des méthodes invasives comme l’électromyogramme et la biopsie musculaire. Toutefois, le méthodes actuellement utilisées pour le diagnostic moléculaire d’ASI sont d’une contribution limitée à la détermination du pronostic individuel.

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder with a highly variable clinical course and prognosis. We report on the cases of three siblings with SMA. The weakness muscular observes at three siblings but more earlier and severe to the index case with a fast evolution towards respiratory distress syndrome resulting in its death at 5 years. The homozygous deletions of exons 7 and 8 of the telomeric SMN gene were found in all three siblings. No child showed deletion of NAIP gene. Muscular weakness and respiratory distress severity however were different among the siblings. The index patient died at the age of 5 because of respiratory insufficiency. Several molecular mechanisms may be involved in such phenotypic variability. The PCR–RFLP method allows to confirm clinical diagnosis of SMA in children, while avoiding more invasive methods such as EMG and muscular biopsy. However, this diagnostic tool does not allow yet the distinction between different clinical forms of SMA.