Passer en revue les connaissances actuelles sur les gènes liés à la discopathie dégénérative (DD).

Étude descriptive des données de la littérature médicale en anglais.

Des associations ont été mises en évidence entre la DD et de nombreux gènes, notamment ceux qui codent pour divers collagènes (collagène I, collagène IX [COL9A2 et COL9A3] et collagène XI [COL11A2]), l’IL-1, l’aggrécane, le récepteur de la vitamine D, la stromélysine-1 (MMP-3) et la protéine de la couche intermédiaire du cartilage (CILP). Pour certains gènes, il existe peut-être des interactions avec d’autres gènes, certains facteurs présents dans l’environnement ou l’âge. Les études d’association de gènes candidats n’ont qu’une capacité limitée à mettre en évidence les causes génétiques de la maladie, car elles supposent que l’on ait pu sélectionner des gènes candidats grâce à des hypothèses biologiques ou d’après le siège de liaisons connues. D’autres études, notamment des études de liaison et des études du génome entier, devront être réalisées dans diverses populations et dans toutes les tranches d’âge afin de préciser le rôle des gènes mentionnés ci-dessus et de découvrir de nouveaux gènes impliqués dans la DD.