La triple association leucémie, xanthomes cutanés et neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1) a été décrite pour la première fois en 1958. La plupart des leucémies rapportées sont des leucémies myélomonocytaires juvéniles. Nous rapportons le cas d'une petite fille de 22 mois dont la mère et le frère sont porteurs de taches cutanées couleur café-au-lait et qui présente une neurofibromatose de type 1, des xanthomes et une leucémie myélomonocytaire juvénile. L'enfant a bénéficié d'un traitement efficace par mercaptopurine, mais 9 mois plus tard, l'évolution se faisait vers une transformation blastique. La présence de xanthomes et d'une NF1 chez les jeunes enfants doit faire craindre le développement possible d'une leucémie myélomonocytaire, en particulier lorsqu'il existe une histoire familiale de NF1.

The triple association of leukemia, xanthogranulomas, and type 1 neurofibromatosis was first described in 1958. Most leukemias were juvenile myelomonocytic leukemias (JMML), usually called juvenile chronic myelogenous leukemia. We describe a 22-month-old female child with neurofibromatosis 1, xanthomagranulomas, and a JMML. Her mother and her brother also had cutaneous café-au-lait spots. Our patient was treated with mercaptopurine and improved. However, 9 months later she experienced a blastic transformation. The presence of xanthomagranulomas and NF1 in a young child should alert to a possible development of JMML, especially in patients with a family history of NF1.