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Archives de pédiatrie
Volume 15, n° S1
pages 1-6 (juin 2008)
Doi : 10.1016/S0929-693X(08)73940-X
Le dépistage néonatal de la mucoviscidose : stratégie et résultats nationaux
The French nationwide cystic fibrosis newborn screening program: strategy and results
 

A. Munck 1, 2, , M. Roussey 2, 3
1 CRCM Pédiatrique, CHU Robert Debré, AP-HP, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France 
2 AFDPHE, 38 rue Cauchy, 75015, Paris, France 
3 CRCM Pédiatrique, CHU Rennes, Université Rennes I, Rennes, France 

Auteur correspondant.
Summary

In 2002 France implemented a nationwide newborn screening program for cystic fibrosis (CF). The strategy combined immunoreactive trypsinogen and, in case of a value over the cut-off level, DNA analysis in dried blood samples at day 3.

Data were centralized and periodically analyzed thus maintaining the percentage of samples requiring mutation analysis (0.6%), limiting the number of false-positive cases (0.1%) without increasing the number of false-negative cases (3.2%).

3.527.353 infants were screened between 2002 and 2006. The overall cystic fibrosis incidence was 1/ 4136 with a wide range of regional variations.

Dilemma case presentation occurred for 14 % of the patients; an European working group is actively working on this topic, attempting to establish a consensus on the adequate procedures.

Cystic fibrosis newborn screening is feasible all over a nation but needs a strong organization from maternity wards to CF care centers.

The full text of this article is available in PDF format.
Résumé

Le dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose est devenu national en 2002. La stratégie associe au dosage de la trypsine immunoréactive à 3 jours de vie, la recherche des mutations les plus fréquentes du gène CFTR pour les spécimens dont la valeur est au dessus du seuil dès lors que le consentement parental pour l’étude de l’ADN a été obtenu à la maternité.

La centralisation des données a permis d’adapter l’organigramme en vue de respecter le nombre de nouveau-nés suspects (0,6 %), limiter le nombre de faux positifs (1 ‰) sans majorer le nombre de faux négatifs (3,2 %).

Entre 2002 et 2006, 3 527 353 nouveau-nés ont bénéficié du dépistage. L’incidence globale de la maladie est de 1/4136 (IC 95 % : 1/3840-1/4480) avec d’importantes variations régionales.

La présence de formes frontières de mucoviscidose concerne 14 % des dépistés, posant des problèmes diagnostiques et pronostiques pour lesquels un groupe de travail européen essaie d’harmoniser les procédures.

Le DNN de la mucoviscidose est possible sur l’ensemble d’un pays mais nécessite une organisation rigoureuse de tous les intervenants, des maternités jusqu’aux Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM).

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Mots clés : Mucoviscidose, Dépistage néonatal, Centres de ressources et de compétence




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