Le syndrome de Bernard-Soulier (BSS) est une maladie hémorragique héréditaire autosomique récessive caractérisée par des plaquettes géantes, une numération plaquettaire normale ou une thrombopénie habituellement modérée, un temps de saignement allongé et une absence d'agglutination à la ristocétine. Nous rapportons l'observation d'un enfant présentant une thrombopénie majeure dès la période néonatale. Un nouveau-né a été hospitalisé pour un purpura thrombopénique diffus considéré comme lié à une thrombopénie auto-immune maternelle. Devant la persistance de cette thrombopénie après l'âge de sept mois malgré un traitement par immunoglobulines et corticoïdes et l'apparition d'anticorps antiplaquettes anti-Ib après transfusion, le diagnostic de BSS a pu être porté sur l'absence de glycoprotéine GP Ib plaquettaire. Face à cette thrombopénie majeure, la principale thérapeutique envisageable en raison du jeune âge de cet enfant est préventive. Un traitement par DDAVP pourra être envisagé dans les situations à risque hémorragique après l'âge de trois ans. Cette observation a pour intérêt de présenter un BSS avec une thrombopénie majeure, de rappeler l'importance de porter un diagnostic précis d'une thrombopénie maternelle et la possibilité d'un diagnostic anténatal.

Bernard-Soulier syndrome (BSS) is a congenital autosomal recessive bleeding disorder characterised by giant platelets, the lack of thrombocytopenia or a moderate one, prolongation of skin bleeding time, and absent platelet aggregation in response to ristocetin. We report a case of BSS revealed by major neonatal thrombocytopenia. A newborn was admitted for thrombocytopenic purpura initially believed to be due to a maternal auto-immune thrombocytopenia. Because of the persistence of the thrombopenia till the age of 7 months despite therapy by corticosteroids and immunoglobulins, and because of the detection of anti-1b antiplatelets antibodies after transfusion, BSS diagnosis was evoked. In such a situation of major thrombocytopenia, the main therapeutic measure is prevention. Therapy by DDAVP may be used after the age of 3 years in situations of high haemorrhagic risk. This case report underlines the importance of a precise diagnosis in front of a maternal thrombocytopenia and the possibility of antenatal diagnosis of BSS.