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Mouvements anormaux de l'enfant : classification et aspects génétiques - 01/01/03

Doi : 10.1016/j.arcped.2003.07.003 

A.  Roubertie a * ,  F.  Rivier a ,  S.  Tuffery-Giraud b ,  V.  Humbertclaude a ,  M.  Claustres b ,  R.  Cheminal a ,  B.  Echenne a *Auteur correspondant.

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Résumé

Les mouvements anormaux ne sont pas exceptionnels chez l'enfant. Les progrès récents de la génétique en permettent une nouvelle approche. En effet, plusieurs loci ont été identifiés dans les dyskinésies paroxystiques, ou dans le syndrome de Gilles de la Tourette. Un gène vient d'être cloné dans le syndrome d'Hallervorden-Spatz et récemment un autre dans la chorée bénigne familiale. Cependant, les plus grandes avancées concernent les syndromes dystoniques, avec de nombreuses localisations génétiques identifiées, et plusieurs gènes connus. Ces progrès de la génétique ont permis de mieux situer la place nosographique de certaines entités, et ils offrent au clinicien de nouveaux outils moléculaires permettant un diagnostic plus pertinent. L'accroissement des connaissances génétiques aboutira à une meilleure compréhension des bases physiopathologiques des mouvements anormaux de l'enfant.

Mots clés  : Mouvements anormaux ; Dystonies ; Dyskinésies ; Tics.

Abstract

Abnormal movements are not unusual in childhood. Recent genetic progresses provide a new approach of childhood movement disorders. Several loci have been identified in paroxysmal dyskinesia, or in Gilles de la Tourette syndrome. A gene has been cloned in Hallervorden-Spatz syndrome, and a gene has recently been implicated in benign hereditary chorea. Considerable advances concern the genetic of dystonic syndromes: several chromosomal localizations have been identified, and several genes have been cloned. Genetic advances allow nosographic reclassification of some entities and offer new molecular tools for a more appropriate diagnosis. The increasing wealth of genetic knowledge will provide further insight in the understanding of abnormal movement disorders in childhood.

Mots clés  : Movement disorders, genetics ; Dystonia ; Dyskinesia ; Tic disorders ; Child.

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Vol 10 - N° 11

P. 994-1002 - novembre 2003 Retour au numéro
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