Les pathologies respiratoires associées à une anomalie du métabolisme du surfactant constituent un groupe hétérogène de maladies respiratoires rares. L’accumulation de matériel protéique dans l’espace alvéolaire qui en résulte entraîne l’apparition d’une toux, d’une hypoxie et d’une infiltration diffuse révélée à l’imagerie. Des mutations présentes dans le gène de la protéine B du surfactant ont été initialement décrites chez des enfants à terme atteints d’une détresse respiratoire néonatale sévère. Plus récemment, des mutations dans d’autre protéines constitutives du surfactant comme la protéine C du surfactant ou impliquées dans son métabolisme comme l’ATP-binding cassette, subfamily A, member 3 (ABCA3) ou la thyroid transcription factor 1 (TTF-1) ont été mises en évidence chez des nouveaux-nés, présentant une détresse respiratoire sévère. Elles ont également été rapportées en association à des pathologies chroniques infiltratives de l’enfant. Cette revue fait le point des connaissances sur les différentes protéines impliquées dans le métabolisme du surfactant et précise leur contribution respective dans les pathologies respiratoires chroniques de l’enfant.

Lung diseases associated with surfactant-metabolism disorders are a heterogeneous group of rare diseases. Intra-alveolar accumulation of protein related to surfactant dysfunction leads to cough, hypoxemia, and radiological-diffuse infiltration. Inherited deficiency of pulmonary surfactant protein B (SP-B) was initially described in infants who develop respiratory failure at birth. More recently, mutations in other constitutive surfactant proteins, such as surfactant protein C or implied in its metabolism, such as ATP-binding cassette, subfamily A, member 3 (ABCA3) and thyroid transcription factor 1 (TTF-1) were identified in newborns with respiratory distress as well as in children with chronic-infiltrative pneumonia. The aim of this review is therefore to summarize the current state of our knowledge in this area.