L’amyotrophie spinale distale de type 1 (DSMA1 ou SMARD1) - 16/10/08
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Résumé |
L’amyotrophie spinale distale de type 1 (DSMA1 ; MIM#604320) était auparavant dénommée amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire par atteinte diaphragmatique de type 1 (SMARD1) ou neuropathie motrice héréditaire distale de type 6 (dHMN6). Cette maladie est due à des mutations du gène IGHMBP2 qui est localisé sur le chromosome 11q13.3 et qui code pour la protéine de type 2 se liant à l’immunoglobuline de type μ. Contrairement à l’amyotrophie spinale infantile de type 1 (SMA1 ; maladie de Werdnig-Hoffmann) responsable d’une faiblesse prédominant sur les muscles proximaux et d’une déformation en carène du thorax liée à une atrophie des muscles intercostaux, la DSMA1 est caractérisée le plus souvent par une atrophie musculaire distale, des déformations du pied et une insuffisance respiratoire aiguë liée à une paralysie du diaphragme nécessitant souvent une intubation en urgence. Dans cet article, nous reconsidérons les aspects cliniques, neuropathologiques et génétiques de la DSMA1 et en discutons le diagnostic différentiel.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
In this article, we review the clinical, neuropathological and genetic aspects of distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1; MIM#604320), formerly designated as autosomal recessive spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) and also known as distal hereditary-motor neuropathy type 6 (dHMN6 or HMN6).
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Amyotrophie spinale distale, Détresse respiratoire, DSMA1, SMARD1, IGHMBP2
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Vol 15 - N° 10
P. 1568-1572 - octobre 2008 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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