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Dysplasie cléidocrânienne chez une femme et ses deux enfants - 07/01/09

Doi : 10.1016/j.rhum.2007.10.625 
Ömer Nuri Pamuk a , Stefan Mundlos b, Necati Çakir a,
a Department of Rheumatology, Trakya Medical Faculty, University of Trakya, Edirne, Turquie 
b Institut für Medizinische Genetik, Berlin, Allemagne 

Auteur correspondant. Altunizade, Okul Sokak, Erzurum Sitesi No 19/5, Üsküdar, 81190 İstanbul, Turquie.

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Résumé

La dysplasie cléidocrânienne est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée par des anomalies du squelette. Il existe une mutation du gène du facteur de transcription Runx2, qui joue un rôle dans la différentiation des ostéoblastes. Nous décrivons l’observation d’une femme vue à notre consultation de rhumatologie pour des douleurs diffuses attribuées à une fibromyalgie. Son phénotype particulier, retrouvé aussi chez ses deux enfants, a conduit à porter le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne. L’analyse génétique a confirmé ce diagnostic. La concentration de phosphatases alcalines était abaissée mais l’absorptiométrie n’a pas montré d’ostéoporose. Le lien éventuel entre la dysplasie cléidocrânienne et les douleurs diffuses n’a pas pu être déterminé.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dysplasie cléidocrânienne, Douleurs chroniques diffuses, Runx2

Keywords : Cleidocranial dysplasia, Chronic widespread pain, Runx2


Plan


 Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais sa référence anglaise dans le même volume de Joint Bone Spine (doi:10.1016/j.jbspin.2007.10.013).


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Vol 75 - N° 12

P. 1267-1270 - décembre 2008 Retour au numéro
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