Le syndrome de Williams-Beuren (SWB) (OMIM# 194050) est une maladie génétique rare, le plus souvent sporadique, due à une microdélétion chromosomique en 7q11.23 englobant 28 gènes dont celui de l’élastine, composant essentiel du tissu extracellulaire artériel. Les anomalies du développement associent classiquement une dysmorphie du visage assez spécifique, des malformations cardiovasculaires (le plus souvent une sténose aortique supravalvulaire ou une sténose des branches de l’artère pulmonaire) et un profil neuropsychologique spécifique. Ce profil neuropsychologique se caractérise principalement par un retard cognitif modéré, un langage relativement préservé, des déficits visuospatiaux et une hypersociabilité. D’autres manifestations moins connues et moins fréquentes peuvent bénéficier d’une prise en charge, telles que l’hypercalcémie néonatale, des troubles digestifs de la petite enfance, des problèmes ophtalmologiques, l’hypothyroïdie, un retard de croissance, des manifestations articulaires, des anomalies buccodentaires et une hypertension apparaissant à l’adolescence ou à l’âge adulte. Cet article a pour but de faire la synthèse des travaux récents concernant : (i) l’analyse des différents gènes concernés par la délétion et de leur fonction, en particulier celle de l’élastine et la description de rares formes partielles de SWB ou du syndrome inverse dû à une microduplication de la même région chromosomique, 7q11.23, (ii) l’ensemble des manifestations cliniques chez l’enfant et l’adulte en se focalisant sur l’atteinte cardiovasculaire et (iii) le profil neuropsychologique spécifique des personnes porteuses du SWB à travers ses caractéristiques, les structures cérébrales impliquées et les apprentissages.

Williams–Beuren syndrome (WBS) (OMIM# 194050) is a rare, most often sporadic, genetic disease caused by a chromosomal microdeletion at locus 7q11.23 involving 28 genes. Among these, the elastin gene codes for the essential component of the arterial extracellular matrix. Developmental disorders usually associate an atypical face, cardiovascular malformations (most often supravalvular aortic stenosis and/or pulmonary artery stenosis) and a unique neuropsychological profile. This profile is defined by moderate mental retardation, relatively well-preserved language skills, visuospatial deficits and hypersociability. Other less known or rarer features, such as neonatal hypercalcemia, nutrition problems in infancy, ophthalmological anomalies, hypothyroidism, growth retardation, joint disturbances, dental anomalies and hypertension arising in adolescence or adulthood, should be treated. The aim of this paper is to summarize the major points of WBS regarding: (i) the different genes involved in the deletion and their function, especially the elastin gene and recent reports of rare forms of partial WBS or of an opposite syndrome stemming from a microduplication of the 7q11.23 locus, (ii) the clinical features in children and adults with a focus on cardiovascular injury, and (iii) the specific neuropsychological profile of people with WBS through its characteristics, the brain structures involved, and learning.