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Familial chilblain and late contractural arachnodactyly: A novel association? - 10/03/09

Doi : 10.1016/j.jbspin.2008.08.003 
Matteo Piga, Alessandra Vacca, Alberto Cauli, Giovanni Porru, Alessandro Mathieu
IInd Chair of Rheumatology, Department of Medical Sciences, University of Cagliari and AOU of Cagliari, Italy 

Correspondence to: Alessandro Mathieu, Cattedra di Reumatologia II, Dipartimento di Scienze Mediche, SS 554, 09 042 Monserrato, Cagliari, Italia. Fax: +39 070 51096382/513157.

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Abstract

We report an Italian family suffering from chilblain. Seven members over three generations affected, two of them presenting association with late contractural arachnodactyly. Inflammatory cutaneous lesions following exposure to cold or drop in temperature are called chilblain. Arachnodactyly is an hallmark of hereditary connective tissue disorders such as Marfan's syndrome and Beals' syndrome. The latter, showing joint congenital contractures, is called indeed congenital contractural arachnodactyly. We speculate that an underlying alteration in connective tissue could lead to the association between chilblain lesions and contractural arachnodactyly.

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Keywords : Familial chilblain, Contractural arachnodactyly, Rare disease, Disease association


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Vol 76 - N° 2

P. 205-208 - mars 2009 Retour au numéro
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