Pernio (engelures familiales) et forme tardive d’arachnodactylie avec contractures : une nouvelle association ? - 27/03/09
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Résumé |
Nous rapportons le cas d’une famille italienne souffrant de pernio (chilblain – engelures systémiques). Sept membres ont été affectés sur plus de trois générations. Deux d’entre eux présentant une association avec une forme tardive d’arachnodactylie avec contractures. Des lésions cutanées inflammatoires survenant suite à une exposition au froid ou à une chute de température sont appelées engelure. L’arachnodactylie est une manifestation caractéristique de désordres héréditaires du tissu conjonctif, tels que le syndrome de Marfan et le syndrome de Beals. Ce dernier, présentant des contractures articulaires congénitales, est en effet appelé contractures–arachnodactylie congénitale (CCA syndrome). Nous émettons l’hypothèse qu’une modification sous-jacente dans le tissu conjonctif pourrait conduire à l’association entre lésions de l’engelure et contractures–arachnodactylie.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Engelures, Pernio familial, Chilblain, Arachnodactylie, Contractures
Keywords : Familial chilblain, Contractural arachnodactyly, Rare disease, Disease association
Plan
Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais sa référence anglaise dans le même volume de Joint Bone Spine (10.1016/j.jbspin.2008.08.003). |
Vol 76 - N° 3
P. 309-312 - mars 2009 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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