Le dépistage ou screening génétique préimplantatoire (PGS) des embryons issus de fécondation in vitro (FIV) a été proposé dans les indications d’âge maternel élevé, de fausses couches spontanées (FCS) à répétition ou d’échecs répétés d’implantation en FIV. De nombreuses études non randomisées ont été publiées, retrouvant une augmentation du taux d’implantation, ainsi qu’une diminution des taux de FCS et de trisomies. Le PGS semblait donc améliorer le pronostic dans cette tranche d’âge qui laisse les praticiens de l’Assistance médicale à la procréation (AMP) souvent bien démunis. En 2004, une étude prospective randomisée ponctuait cet optimisme d’un premier bémol en ne retrouvant pas de différence significative du taux de naissances vivantes avec et sans PGS dans l’indication d’âge maternel élevé. En juillet 2007, une nouvelle étude multicentrique randomisée en double-insu relançait en fanfare la controverse en mettant en évidence que non seulement le PGS n’augmentait pas les taux de grossesse et de naissance après FIV chez les femmes de plus de 35ans, mais qu’au contraire il les diminuait significativement. Le débat concernant l’efficacité et l’utilité du PGS ne semble donc pas clos et d’autres larges études randomisées seront nécessaires afin d’apporter une conclusion définitive sur l’intérêt réel du PGS.

Preimplantation genetic screening (PGS) of in vitro fertilization (IVF) embryos has been used for advanced maternal age, repeated miscarriages and repeated implantation failure indications. Several non-randomized studies have been published, showing increased implantation rates, decreased miscarriages and trisomy rates. So PGS seemed to improve prognosis for this particular population. In 2004, a prospective randomized study tempered those results, being unable to demonstrate any significant difference of live birth rate with and without PGS in case of advanced maternal age. In July 2007, another multicenter randomized double-blind trial definitely reopened the controversy, reporting that PGS did not increase but instead significantly reduced pregnancy and live birth rates after IVF in women 35 years of age or older. The debate about efficiency and usefulness of PGS is ongoing and other powered randomized studies will be needed to conclude about real PGS usefulness.