L’hyperparathyroïdie primaire est une situation fréquente. La majorité des formes sont aujourd’hui observées chez les femmes après la ménopause et apparaissent peu évolutives. La prise en charge chirurgicale est impérative pour les hyperparathyroïdies primaires survenant avant 50 ans, et dans les formes symptomatiques, notamment en cas de raréfaction osseuse. Les formes familiales relèvent de mutations du gène de la ménine (NEM 1), du gène Ret (NEM 2), de HRPT 1 et 2, ou du récepteur du calcium (syndrome de Marx et Aurbach), ce qui module les modalités de l’évaluation et de la prise en charge thérapeutique.

Primary hyperparathyroidism is frequent. Most new cases are diagnosed in post-menopausal women, and are mildly progressive. Surgery is imperative for patients under 50, for symptomatic patients, especially with osteoporosis. Familial hyperparathyroidism can be related to mutations of the menin (MEN1), Ret (MEN2), HRPT 1 and 2 genes or calcium sensor, and have different management, work-up and prognosis.