094 - Screening à haut débit du gène ABCA4 dans une cohorte de patients français atteints de maladie de Stargardt et de forme récessive de dystrophies de type cônes-bâtonnets. - 23/04/09
I* AUDO,
S MOHAND-SAID ,
C ZEITZ,
S BHATTACHARYA,
JA SAHEL
Introduction : Les altérations génétiques sur ABCA4 entrainent une grande variabilité phénotypique incluant la maladie de Stargardt/fundus flavimaculatus (STGD/FFM) et les dystrophies de type cône-bâtonnets autosomales récessives (arCRD) et sont une des causes les plus fréquentes de maculopathies autosomales récessive. Le gène ABCA4 comprend 50 exons codants et plus de 400 mutations y ont été décrites ce qui rend complexe son analyse génétique. Pour faciliter cette analyse, une technique de screening à haut début avec puce contenant 400 variations de séquence connues, basée sur la technologie d’extension de primer, a été développée par Jaakson et al.2003 (Hum Mutat. 2003 ; 22 : 395-403).
Matériels et Méthodes : Une cohorte de 31 patients indépendants atteints de STGD/FFM et de 37 patients atteint d’arCRD a été analysée sur la puce ABCA4. Les résultats sont vérifiés par séquençage direct des exons codants et des régions introniques adjacentes.
Discussion : Les résultats préliminaires montrent que parmi les patients STGD/FFM, 63 % montrent des variations de séquence probablement pathogéniques à l’état hétérozygote. Parmi les patients atteints d’arCRD, seulement 16,2 % montrent des variations de séquence probablement pathogéniques à l’état hétérozygote. Ces résultats sont vérifiés par séquençage direct.
Conclusion : Le screening à haut débit du gène ABCA4 permet d’avoir une approche rapide et efficace pour identifier les variations génétiques des patients STGD/FFM et semble moins pertinente pour les arCRD.
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Vol 32 - N° HS1
P. 44 - avril 2009 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.