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Gynécologie Obstétrique & Fertilité
Volume 31, n° 1
pages 66-69 (janvier 2003)
Doi : 10.1016/S1297-9589(02)00008-5
Received : 22 May 2002 ;  accepted : 25 September 2002
Place du caryotype féminin en assistance médicale à la procréation (AMP)
Value of karyotyping women patients of couples referred for sterility

J.  Gekas a * ,  R.  Meens a ,  J.  Gondry b ,  M.  Mathieu c ,  F.  Thepot a
aUnité de biologie de la reproduction et cytogénétique, centre hospitalier universitaire d'Amiens, 124, rue Camille-Desmoulins, 80054 Amiens, France 
bService de gynécologie-obstétrique, CHU d'Amiens, 124, rue Camille-Desmoulins, 80054 Amiens, France 
cUnité de génétique clinique, CHU d'Amiens, 124, rue Camille-Desmoulins, 80054 Amiens, France 

*Auteur correspondant.
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Il est bien établi depuis plus de 25 ans qu'il peut y avoir une relation de cause à effet entre la présence d'une anomalie chromosomique chez un patient et son infertilité. Il est donc proposé systématiquement un caryotype chez l'homme infertile dès lors que son spermocytogramme est perturbé. La place du caryotype féminin pour les couples pris en charge en AMP a longtemps été débattue. Une étude française récente a montré une incidence élevée d'anomalies chromosomiques chez la femme infertile et démontré qu'elles participaient à l'infertilité du couple. En effet, les anomalies chromosomiques féminines étaient principalement retrouvées quand les conjoints n'avaient aucune cause d'infertilité. Ces résultats confirment l'intérêt, en routine, d'un conseil génétique pour les couples pris en charge en AMP qui doit conduire au caryotype féminin dans certaines indications qui sont explicitées dans cet article.

Mots clés  : Anomalie chromosomique ; Conseil génétique ; Infertilité féminine ; Stérilité.

Abstract

It has been known for some 25 years that there is a causal relation between chromosomal aberrations and male infertility and that the major indication for karyotyping an infertile man is still usually an abnormal sperm analysis. The value of karyotyping women in the routine work-up of couples referred for sterility has long been debated. A French recent cytogenetic study found an overall increased frequency of chromosomal aberrations in the female and confirmed that in some cases of poor reproductive outcome there may be a contribution of maternal chromosome aberrations. Indeed, the existence of a chromosome abnormality in the female partner was associated with the group of infertile men in which there was no apparent cause of infertility. These results emphasise the need for thorough genetic work-up in couples referred for sterility. This work-up should include karyotyping of the female for some indications explained in this work.

Mots clés  : Chromosomal aberration ; Female infertility ; Genetic counselling ; Sterility.




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