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Gynécologie Obstétrique & Fertilité
Volume 31, n° 1
page 98 (janvier 2003)
Doi : 10.1016/S1297-9589(02)00019-X
Lettre à la rédaction

Les alternatives à l'amniocentèse pour âge maternel
F. Audibert et al., Gynécol Obstét Fertil 30 (2002) 562-536

F.  Muller
Biochimie hormonologique et génétique moléculaire, hôpital Ambroise-Paré, 9, av. Charles-de-Gaulle, 92104 Boulogne, France 

Deux arguments majeurs permettent d'éclairer la discussion, la pertinence des tests de dépistage et la perte foetale liée à l'amniocentèse dans ce groupe particulier de patientes. Notre expérience dans le domaine du dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels nous a conduit à étudier ces problèmes, avec des résultats qui viennent renforcer les conclusions des auteurs.

Tout d'abord, il faut souligner les modifications importantes qui sont survenues dans la structure d'âge maternel dans les dernières années. En 1996, les mères âgées de 38 ans et plus représentaient 5,9 % des femmes enceintes. En 2001, elles représentent 7,35 % soit 54 000 patientes. Si, comme dans les autres pays, l'âge de l'amniocentèse avait été abaissé à 35 ans, c'est 160 000 amniocentèses supplémentaires qu'il faudrait réaliser pour dépister la trisomie 21. Le dépistage de la trisomie 21 sur ce seul critère d'âge maternel est la plus mauvaise méthode que l'on puisse proposer en terme d'efficacité, c'est-à-dire en nombre d'amniocentèses générées pour déceler un cas de trisomie 21.

C'est pourquoi nous avons voulu étudier l'intérêt des marqueurs sériques maternels chez les patientes âgées. Dans un premier temps, nous avons comparé l'efficacité théorique de 8 logiciels de calcul de risque de trisomie 21 dans la population des patientes âgées de 35 ans et plus [1]. En utilisant un seuil de 1/250, les logiciels ayant reçu une autorisation de mise sur le marché français (AFSSAPS) permettent, chez les patientes de 35 ans, de déceler de 57 à 71 % des cas de trisomie 21 au prix de 12 à 18 % d'amniocentèses (et donc d'éviter 82 à 88 % d'amniocentèses), mais aussi d'éviter 38 % d'amniocentèses tout en décelant 92 % des cas de trisomie 21 chez les patientes de 42 ans. Ainsi, contrairement à une idée reçue, les logiciels permettent tous d'éviter des amniocentèses inutiles dès 38 ans, mais aussi chez les patientes de 40-42 ans.

Puis nous avons analysé les résultats observés depuis la mise en place des marqueurs sériques maternels de façon réglementée (17 janvier 1997). On note un accroissement notable du taux de couverture des patientes âgées de 38 ans et plus, 13 % en 1997 à 28 % en 2001. Au total, le dépistage de la trisomie 21 a ainsi été réalisé chez 37 289 patientes de 38 ans et plus. Dans ce groupe, 229 cas de trisomie 21 ont été observés, dont 222 étaient situés dans le groupe à risque, soit 97 % des cas. Les 7 cas non dépistés par les marqueurs sériques avaient des risques distribués aussi bien proche du seuil de 1/250 (1 cas), que > 1/400 (6 cas). Dans un cas, la patiente avait souhaité l'amniocentèse, dans les 6 autres cas, l'échographie de 22 semaines a permis de dépister des anomalies conduisant à une amniocentèse. Aucun des 7 enfants non dépistés par les marqueurs sériques n'est donc né (mais ils auraient pu ne pas présenter d'anomalie décelable à l'échographie). Au total, chez les patientes de 38 ans et plus, les marqueurs sériques ont permis de déceler 97 % des cas de trisomie 21, tout en évitant 65 % d'amniocentèses.

Ainsi que le soulignent les auteurs, la perte foetale après amniocentèse est l'argument fort qui doit être discuté avant tout geste invasif. Il est actuellement inenvisageable de réaliser une étude randomisée identique à celle de Tabor en 1986 [2]. Aussi la seule approche est, soit de travailler sur de petits effectifs, soit sur des effectifs biaisés. Pour cette raison, nous n'avons pas pu étudier la perte foetale liée à l'amniocentèse chez les patientes âgées de 38 ans et plus ayant ou non bénéficié des marqueurs sériques. Nous l'avons par contre étudié pour l'ensemble des patientes, quelque soit leur âge [3]. On observe une perte foetale liée au geste de 0,70 % et une naissance très prématurée (< 28 sa) dans 0,16 % des cas, soit un effet iatrogène global de 0,86 %. Ainsi, l'amniocentèse réalisée à la suite de marqueurs sériques maternels anormaux n'induit pas plus de perte foetale que dans les autres cas d'indication d'amniocentèse, mais elle n'en induit pas moins non plus. Il est donc légitime de tenir compte de ce facteur décisionnel important.

Si la politique des dépistages successivement réalisés pour une même pathologie, la trisomie 21, est indiscutablement très efficace en terme de détection, elle a aussi un effet indiscutablement délétère en terme d'amniocentèses induites. La combinaison des méthodes est la solution rationnelle, mais elle suppose bien évidemment qu'un contrôle de qualité soit réalisé sur les deux méthodes. Celui-ci est bien organisé en biochimie et tout est mis en oeuvre au niveau des échographistes pour que ce soit le cas le plus rapidement possible. Les combinaisons, mesure de clarté nucale et marqueurs sériques, soit du 1er soit du 2e trimestre, seront alors performantes.

Au total, les études d'observations en population réalisées chez les patientes ayant bénéficié des marqueurs sériques vont bien dans le sens de cet article très clair solidement argumenté sur tous les aspects, scientifiques et médicolégaux.

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[1]Muller F., Thalabard J.C., Ngo S., Dommergues M. Detection and false-positive rates of serum markers for Down syndrome screening according to maternal age in women over 35 years of age: a study of the agreement of 8 dedicated softwares. Prenatal Diagnosis 2002 ; 22 : 350-353 [crossref]
[2]Tabor A., Philip J., Madsen M. , and al. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986 ; 1 : 1287-1293 [crossref]
[3]Muller F., Thibaud D., Poloce F., Gelineau M.C., Bernard M., Brochet C. , and al. Risk of amniocentesis in women screened positive for Down syndrome with second-trimester maternal serum markers. Prenatal Diagnosis 2002 ; 22 : 1036-1039 [crossref]

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