Article

PDF
Access to the PDF text
Advertising


Free Article !

Cahiers de la puéricultrice
Vol 46, N° 225  - mars 2009
p. 38
Doi : CAHPUE-03-2009-46-225-0007-9820-101019-200903197
Maladie rare

Le syndrome de Rett
 

Linda Maman [1]
[1] Pédiatre, urgences pédiatriques, Hôpital A. Trousseau (AP-HP), Paris (75)


Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois en 1966 par le Dr Andréas Rett. Il s’agit d’une maladie neurologique dégénérative qui touche principalement les filles. Elle apparaît au cours de la première année de l’enfant et entraîne un handicap lourd.

L’origine du syndrome de Rett est génétique. Il affecte par défaut ou mutation le gène MeCP2 du chromosome X dans la région Xq28. Sa prévalence est d’environ 1 pour 15 000.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Rett est clinique.

Certains signes sont indispensables au diagnostic, d’autres vont l’étayer.

Le syndrome de Rett apparaît vers l’âge de 6 mois après une période prénatale et périnatale sans incident. La croissance du périmètre crânien (PC) est normale au début. Le développement psychomoteur est harmonieux. S’ensuit l’apparition d’anomalie avec une perte de l’utilisation volontaire des mains associée à des troubles de la communication et un retrait social.

Le langage ne se met pas en place ou de manière rudimentaire. Des stéréotypies manuelles apparaissent à type de “torsion/pression”, “battement/tapotement”, “frottement/mouvement de lavage”. Il existe une apraxie (incapacité d’effectuer des mouvements volontaires) de la marche et une apraxie/ataxie (incoordination des mouvements volontaires) du tronc entraînant une perte d’équilibre.

L’existence d’une épilepsie, d’anomalies à l’électro-encéphalogramme, d’une hypotrophie des pieds, d’un raccourcissement du 4e métacarpien et/ou métatarsien, d’un retard de croissance, d’une scoliose et/ou de troubles respiratoires, avec notamment des apnées du sommeil, renforce le diagnostic.

En revanche, la présence de certains éléments élimine le syndrome de Rett.

C’est le cas de l’existence d’antécédents pré et/ou périnatals, d’un retard de croissance intra-utérin, d’une imagerie cérébrale anormale, d’une microcéphalie présente dès la naissance ou de maladies neurologiques acquises à la suite d’une infection.

Les examens complémentaires sont peu contributifs au diagnostic de syndrome de Rett hormis la recherche d’anomalies génétiques mais vont permettre d’éliminer d’autres pathologies.

Évolution de la maladie

La maladie évolue en quatre stades.

Le stade 1 correspond à une stagnation, d’apparition précoce, entre 6 et 18 mois, c’est-à-dire à l’arrêt du développement de l’enfant sans réelle régression, associé au ralentissement de la croissance du périmètre crânien.

Le stade 2 correspond à une régression neurologique rapide entre 1 et 4 ans avec apparition de stéréotypies et régression des acquisitions.

Le stade 3, entre 2 et 10 ans, est une période de stabilisation apparente avec amélioration du contact visuel et diminution des signes autistiques. Ce stade concerne surtout les filles ayant acquis la marche, qu’elles conserveront jusqu’à l’âge adulte.

Le stade 4 correspond à une détérioration motrice tardive après 10 ans avec un retard psychomoteur important mais néanmoins la conservation d’un contact visuel. L’enfant ne peut plus marcher. Ce stade s’accompagne d’une déformation de la colonne vertébrale (scoliose), d’amyotrophie, de troubles trophiques et de la perte complète du langage.

L’épilepsie apparaît souvent au stade 2, la fréquence des crises tend cependant à diminuer au stade 4.

Traitement

Le traitement consiste en une prise en charge pluridisciplinaire (neuropédiatre, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, orthopédistes, psychomotriciens…) avec pour objectif d’améliorer la qualité de vie de ces patients, en préservant le plus possible l’utilisation des mains par des activités manuelles et la marche, tout en évitant au maximum les complications.

Un traitement antiépileptique est mis en place si nécessaire.

Pour en savoir plus

– Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins : click Here

– Association française du syndrome de Rett : click Here





© 2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline
You can move this window by clicking on the headline