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Archives de pédiatrie
Volume 16, n° 7
pages 1049-1056 (juillet 2009)
Doi : 10.1016/j.arcped.2009.02.023
Received : 31 Mars 2008 ;  accepted : 11 February 2009
Les anomalies de l’hepatocyte nuclear factor (HNF)-1β : mécanismes biologiques, phénotypes et conséquences cliniques
Abnormalities of hepatocyte nuclear factor (HNF)-1β: Biological mechanisms, phenotypes, and clinical consequences
 

T. Ulinski 1, , A. Bensman 1, S. Lescure 2
1 Service de néphrologie pédiatrique, hôpital Armand-Trousseau, AP–HP, université Pierre-et-Marie-Curie, 75012 Paris, France 
2 Service de réanimation néonatale, hôpital Port-Royal, AP–HP, Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé

L’hepatocyte nuclear factor-1beta (HNF-1β), codé par le gène TCF2, joue un rôle dans la régulation spécifique de plusieurs gènes de différents tissus comme le foie, le rein, l’intestin et les îlots pancréatiques. Il intervient dans le développement de ces organes. Les mutations de TCF2 sont responsables du diabète MODY type 5 qui est associé à des manifestations rénales. Plusieurs études ont montré que des mutations de TCF2 pouvaient être responsables d’un phénotype purement rénal. Dans une étude récente, des mutations du gène TCF2 ont été trouvées chez un tiers des patients porteurs d’anomalies rénales telles que des kystes rénaux, une hyperéchogénicité, une hypoplasie ou la présence d’un rein unique. La plupart des patients avaient une délétion hétérozygote complète du gène TCF2. En cas de mutation de novo, une délétion du gène était le plus fréquemment observée. Des anomalies de TCF2 ont été associées de façon significative avec des anomalies bilatérales et des kystes corticaux bilatéraux. Néanmoins, aucune corrélation génotype–phénotype n’a pu être établie. Le phénotype anténatal des anomalies de TCF2 se traduit surtout par des reins hyperéchogènes de manière bilatérale. L’apparition d’une insuffisance rénale était indépendante d’une anomalie de TCF2. Elle a été observée chez un tiers des patients. L’échographie reste le meilleur paramètre de prédiction du pronostic rénal. Néanmoins, l’évolutivité des lésions rénales est caractéristique d’une anomalie du HNF-1β. En conclusion, les anomalies du gène TCF2 sont associées à un phénotype rénal exclusif chez l’enfant. Le suivi métabolique adéquat reste à définir et la réflexion sur un diagnostic prénatal est difficile étant donné la variabilité phénotypique au sein d’une même famille.

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Summary

The hepatocyte nuclear factor-1beta encoded by the TCF2 gene plays a role in the specific regulation of gene expression in various tissues such as liver, kidney, intestine, and pancreatic islets and is involved in the embryonic development of these organs. TCF2 mutations are known to be responsible for maturity-onset diabetes of the young type 5, associated with renal manifestations. Several studies have shown that TCF2 mutations are involved in restricted renal phenotypes. In a recent study, TCF2 anomalies were detected in one third of patients with renal anomalies such as renal cysts, hyperechogenicity, hypoplasia, or single kidneys. Most patients have a complete deletion of the TCF2 gene. With de novo TCF2 anomalies, deletions were the most frequent anomaly. TCF2 anomalies were significantly associated with bilateral renal anomalies and bilateral cortical cysts. However, no genotype–phenotype correlation could be detected. The prenatal phenotype of TCF2 anomalies is mainly bilateral hyperechogenic kidneys. Abnormal renal function, detected in about one third of patients, was independent of the TCF2 genotype. The best parameter to predict renal outcome remains sonographic evaluation. However, progression of the TCF2 phenotype is common. In conclusion, TCF2 molecular anomalies are involved in restricted renal phenotype in childhood without alteration of glucose metabolism. Adequate metabolic follow-up of pediatric patients with a restricted renal phenotype has not yet been defined and consideration of prenatal diagnosis remains extremely difficult given the extremely large phenotypic variability within the same family.

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Mots clés : Hepatocyte nuclear factor (HNF), Gène TCF2, Diabète MODY, Reins hyperéchogènes




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