Les encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles (ESST) font l’objet d’une surveillance épidémiologique en France et en Europe depuis le début des années 1990. L’observation des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) iatrogènes, l’apparition de l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) et sa transmission probable à de nombreuses espèces ont été à l’origine de cette surveillance, qui reste justifiée par l’émergence de la variante de MCJ (vMCJ), en 1996.

En France, la surveillance épidémiologique est actuellement coordonnée par l’InVS et organisée autour de la notification des cas à l’unité Inserm-U708 par les cliniciens, directement ou par la demande de la détection de la protéine 14-3-3 dans le liquide céphalorachidien. Chaque suspicion est suivie jusqu’à l’obtention d’un diagnostic final de probabilité ou de certitude. Grâce à l’efficacité du réseau français de neuropathologie, plus de la moitié des patients décédés avec une suspicion de MCJ sont autopsiés. Les critères diagnostiques permettent de comparer l’incidence des différentes formes de la maladie dans les différents pays assurant une surveillance épidémiologique. Parmi ces différentes formes, la MCJ sporadique, de cause inconnue, est de loin la forme la plus fréquente, représentant plus de 80 % des cas. Les MCJ iatrogènes, observées actuellement, sont dues à des greffes de dure-mère ou à un traitement par hormone de croissance d’origine humaine, ayant eu lieu dans les années 1980. Les formes génétiques, de transmission autosomique dominante, représentent 10 % des ESST et sont liées à différentes mutations ou insertion du gène PRNP codant la protéine PrP. Enfin la vMCJ, liée à l’ESB, est une nouvelle forme de MCJ, identifiée, dès 1994, au Royaume-Uni qui est le pays le plus touché par cette maladie.

La surveillance épidémiologique active des MCJ reste toujours d’actualité, en France, surtout en raison de la persistance de l’apparition de cas de MCJ iatrogènes liés à un traitement par hormone de croissance d’origine humaine. Elle est importante en France et dans le reste du monde, en raison de l’émergence de cas de vMCJ post-transfusionnels et de l’apparition toujours possible de cas de vMCJ chez des personnes valine–valine ou méthionine–valine au codon 129 du gène PRNP.

Transmissible spongiform encephalopathies (TSE) have been under epidemiological surveillance in France and in Europe since the early 1990s. The observation of iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), the outbreak of bovine spongiform encephalopathy (ESB) and its probable transmission to many species gave rise to the surveillance which remains warranted by the emergence of a variant of CJD (vCJD), in 1996.

In France, epidemiological surveillance is coordinated by the InVS which receives input from cases notifications addressed to INSERM Unit 708 directly by clinicians or more often following requests for 14-3-3 detection in CSF. All suspected cases are followed up until a final diagnosis is established. Thanks to the effectiveness of the French network of neuropathology, autopsies are performed in more than half of patients who die with a diagnosis of suspected CJD. Diagnostic criteria allow comparison of the incidence of the different forms of the disease in all countries with a system of surveillance. Sporadic CJD is the most frequent form of the disease with more than 80% of the cases. Its origin remains unknown. To date, cases of iatrogenic CJD referred to the French surveillance network have been caused by dura mater grafts or human growth hormone treatments administrated in the 1980s. Ten percent of TSE are of genetic origin with an autosomic dominant transmission of a mutation or an insertion located on the PRNP gene. The most recent form of the disease is vCJD which is a new form, first described in the United Kingdom in 1994.

Active epidemiological surveillance remains a timely issue, particularly in France, because of the development of new cases of iatrogenic CJD after human growth hormone treatment. It is of importance in France and worldwide because of the emergence of post-transfusional cases of vCJD and the possible appearance of vCJD in persons with valine-valine or methionine-valine genotypes at codon 129.