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Archives de pédiatrie
Volume 17, n° 1
pages 10-13 (janvier 2010)
Doi : 10.1016/j.arcped.2009.09.022
Received : 4 September 2008 ;  accepted : 30 September 2009
Déficit en 3-HMG-CoA lyase à révélation tardive : savoir reconnaître une maladie rare mais traitable
Late onset 3-HMG-CoA lyase deficiency: A rare but treatable disorder
 

S. Pierron a, , H. Giudicelli a, M. Moreigne a, A. Khalfi a, G. Touati b, C. Caruba c, M.-O. Rolland d, C. Acquaviva d
a Service de pédiatrie, hôpital d’Antibes-Juan-les-Pins, 7, route Nationale, 06600 Antibes-Juan-les-Pins, France 
b Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Necker–Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
c Service de biochimie, hôpital Pasteur, CHU de Nice, 30, voie Romaine, 06000 Nice, France 
d Service de maladies héréditaires du métabolisme et dépistage néonatal, centre de biologie Est, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron cedex, France 

Auteur correspondant.
Résumé

L’acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique est une maladie rare de transmission autosomique récessive, liée à un déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutarylCoA lyase (HMG-CoA lyase), enzyme mitochondriale impliquée dans la cétogenèse et dans la dernière étape du catabolisme de la l-leucine. Un déficit en HMG-CoA lyase expose dans des circonstances particulières telles qu’un état fébrile, le jeûne ou des troubles digestifs, à un risque d’hypoglycémie brutale et sévère avec acidose métabolique, pouvant conduire au coma, voire au décès. Nous rapportons un nouveau cas d’acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique particulier par sa révélation tardive à trois ans. La recherche moléculaire a permis d’identifier deux nouvelles modifications de séquence dans le gène HMGCL  : c.494G>A (p.Arg165Gln) et c.820G>A (p.Gly274Arg). La prise en charge thérapeutique de ce type de cas clinique est essentiellement préventive et permet un très bon pronostic de cette maladie. Elle repose sur une limitation du temps de jeûne, un régime hypoprotidique modéré au long cours et une supplémentation en l-carnitine. Surtout, elle nécessite une prévention des risques de décompensation aiguë : limitation du temps de jeûne et régime d’urgence lors des infections.

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Summary

3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria is a rare autosomal recessive genetic disorder due to a deficiency of the 3-hydroxy-3-methylglutarylCoA lyase (HMG-CoA lyase), a mitochondrial enzyme involved in ketogenesis and in the final step of l-leucine catabolism. HMG-CoA lyase deficiency can lead, in particular circumstances, such as fever, prolonged fasting or digestive disorders, to brutal and severe hypoglycemia with metabolic acidosis and sometimes fatal coma. We report on a new case of 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria particular by its late onset in a 3-year-old patient. Molecular investigation identified two new sequence modifications in the HMGCL gene: c.494G>A (p.Arg165Gln) and c.820G>A (p.Gly274Arg). We remind about this case report that the therapeutical is mainly preventive and allows a very good prognosis for this disease. Long-term treatment consists in limited fasting time, continuous low protein diet and l-carnitine supplementation. Preventive measures are essential: prevention of fasting and emergency treatment during intercurrent infections.

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Mots clés : HMG-CoA lyase, Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique, Hypoglycémie, Maladies métaboliques




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