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Revue du rhumatisme
Volume 77, n° 2
pages 179-181 (mars 2010)
Doi : 10.1016/j.rhum.2010.01.001
accepted : 23 October 2009
Description d’une nouvelle mutation de LRP5  chez un patient atteint d’un syndrome ostéoporose–pseudogliome
 

Alice Marques-Pinheiro a, Régis Levasseur b, c, Catherine Cormier d, Jessica Bonneau a, Catherine Boileau a, e, Mathilde Varret a, Marianne Abifadel a, f, Yannick Allanore a, , d
a Inserm U781, hôpital Necker, université Paris-Descartes, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Inserm, U 922 - LHEA, faculté de médecine, université d’Angers, 49100 Angers, France 
c Service de rhumatologie, hôpital universitaire d’Angers, 49933 Angers cedex 9, France 
d Service de rhumatologie A, hôpital Cochin, AP–HP, université Paris-Descartes, Paris, France 
e Département de biochimie, hormonologie et génétique moléculaire, hôpital Ambroise-Paré, AP–HP, université U.V.S.Q, Boulogne, France 
f Faculté de pharmacie, université Saint-Joseph, Beyrouth, Liban 

Auteur correspondant.
Résumé

Le syndrome ostéoporose–pseudogliome (OPPG) est une maladie génétique rare, à transmission autosomique récessive, caractérisée par une ostéoporose sévère à début juvénile et une cécité congénitale ou précoce. Cette maladie grave est due à des mutations du gène low density lipoprotein receptor-related protein (LRP5 ) qui joue un rôle majeur dans les voies impliquées dans le remodelage osseux. Nous rapportons ici une nouvelle mutation, déplaçant le cadre de lecture, qui a été identifiée chez un jeune homme tunisien âgé de 22 ans issu d’une famille consanguine. Ce patient avait une diminution de la densité minérale osseuse (DMO), de multiples fractures au cours de l’enfance et souffrait d’une atteinte oculaire avec cécité. Le séquençage direct de l’ADN a montré une anomalie homozygote consistant en une insertion de cinq paires de bases dans l’exon 5 du gène LRP5 . Cette nouvelle mutation se situe dans le premier domaine EGF-like et donne naissance à une protéine tronquée de 384 acides aminés. La conséquence fonctionnelle de cette mutation indique clairement qu’il s’agit d’une mutation avec perte de fonction du gène LRP5  entraînant le phénotype OPPG présent chez notre patient. Les rhumatologues doivent connaître le gène LRP5  qui, en plus d’être un gène majeur dans la maladie mendélienne qu’est le syndrome OPPG, semble impliqué dans l’ostéoporose au sein de la population générale en jouant un rôle par certains de ses polymorphismes.

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Mots clés : Syndrome ostéoporose–pseudogliome, Mutations du gène LRP5 , Ostéoporose



 Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais sa référence anglaise dans le même volume de Joint Bone Spine .



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