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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 33, n° 3
pages 178-184 (mars 2010)
Doi : 10.1016/j.jfo.2010.01.011
Received : 7 May 2009 ;  accepted : 22 December 2009
Rhabdomyosarcome palpébral chez un enfant âgé de deux ans
Case report of a 2-year-old child with palpebral rhabdomyosarcoma
 

N. Bonnin a, , H. Nezzar a, A. Viennet a, I. Barthelemy b, F. Demeocq c, J. Gabrillargues d, M.-M. Dauplat e, F. Bacin a
a Service d’ophtalmologie, Hôpital Gabriel Montpied, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand 
b Service de chirurgie maxillo-faciale plastique et reconstructrice, Hôtel Dieu, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand 
c Service d’oncologie pédiatrique, Hôtel Dieu, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand 
d Service de Radiologie, Hôpital Gabriel Montpied, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand 
e Service d’anatomo-pathologie, Hôtel Dieu, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand 

Auteur correspondant : Service d’Ophtalmologie, Hôpital Gabriel Montpied, CHU Clermont-Ferrand, 58, rue Montalembert, 63003 Clermont-Ferrand Cedex 1.
Résumé

Le rhabdomyosarcome est une tumeur maligne rare extrêmement virulente dont le diagnostic précoce améliore considérablement la survie et le pronostic visuel. Nous rapportons le cas d’un rhabdomyosarcome du muscle releveur de la paupière supérieure gauche se présentant sous la forme d’un ptôsis unilatéral isolé de survenue brutale chez un enfant âgé de 2 ans. Un enfant, âgé de deux ans, fut amené en consultation pour un ptôsis gauche d’apparition brutale. L’examen clinique et l’imagerie étaient alors normaux. En raison de la survenue 24–48 heures plus tard d’une tuméfaction palpébrale majeure, douloureuse, associée à un hématome, ces examens furent réitérés. Le scanner montra alors une tumeur extra-conique développée à la partie supérieure de l’orbite. L’analyse histologique permit de poser le diagnostic de rhabdomyosarcome embryonnaire. Un traitement par chimiothérapie associant de l’ifosfamide, de la vincristine et de l’actinomycine fut institué, ainsi qu’une radiothérapie orbitaire de 40 Gy avec surdosage local de 10 Gy, permettant d’obtenir une rémission complète avec trois ans de recul.

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Abstract

Rhabdomyosarcoma is an extremely virulent rare tumor whose early diagnosis considerably improves survival and visual prognosis. We report the case of a 2-year-old child with levator palpebrae superioris muscle rhabdomyosarcoma revealed by a sudden and isolated blepharoptosis. Initially, clinical and imaging investigations did not show any abnormality but a painful tumor with some hematoma quickly developed, so the investigations were repeated. The CT-scan showed an extra-conal tumor that had developed at the superior part of the orbit. Histology confirmed the diagnosis of embryonic rhabdomyosarcoma. Because of its results, treatment consisting of chemotherapy associating ifosfamide, vincristine, actinomycin and orbital radiotherapy of 40 Gy with a local addition of 10 Gy were administrated with successful results after a 3-year-follow-up.

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Mots clés : Rhabdomyosarcome, Ptosis, Tumeur, Chimiothérapie, Radiothérapie

Keywords : Rhabdomyosarcoma, Blepharoptosis, Tumor, Chemotherapy, Radiotherapy


Introduction

Le rhabdomyosarcome est une tumeur rare, qui représente 5 % des tumeurs survenant chez l’enfant [1]. Sa localisation est orbitaire dans 10 % des cas [1] et la localisation palpébrale est exceptionnelle [2]. Il s’agit d’une tumeur maligne extrêmement virulente dont le diagnostic précoce améliore considérablement la survie et le pronostic visuel [3].

Nous rapportons le cas d’un rhabdomyosarcome du muscle releveur de la paupière supérieure gauche s’étant présenté sous la forme d’un ptôsis unilatéral isolé et de survenue brutale chez un enfant âgé de 2 ans, ce qui est inhabituel pour ce type de tumeur tant par sa localisation que par sa symptomatologie initiale.

Observation

Un enfant, âgé de deux ans, fut amené par sa mère en consultation pour un ptôsis gauche d’apparition brutale. Il ne présentait pas d’antécédents particuliers. L’examen neurologique était normal. Sur le plan général, il n’était pas constaté d’autre anomalie. La paupière était localement froide, sans tuméfaction palpable. Les réflexes photomoteurs étaient normaux. Il n’existait pas de diplopie, ni de troubles de l’oculomotricité. Un bilan sanguin et un scanner orbitaire (Figure 1) furent réalisés. En raison de leur normalité, une simple surveillance fut décidée.



Figure 1


Figure 1. 

(a et b) Scanner orbitaire, réalisée au cours de la consultation initiale, coupe frontale : pas de processus tumoral visualisé.

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La survenue 24–48 heures plus tard d’une tuméfaction palpébrale majeure douloureuse et associée à un hématome (Figure 2) motiva la réalisation d’un nouveau bilan morphologique. Le scanner cranio-orbitaire mit alors en évidence une tumeur charnue hétérogène qui prenait le produit de contraste (Figure 3), témoignant du caractère particulièrement inflammatoire de la lésion. La lésion était étendue sur 44 mm sur l’axe antéro-postérieur, sur 25 mm de hauteur, et sur 35 mm sur l’axe transverse. Elle refoulait le globe oculaire en arrière et s’insinuait dans la partie supérieure de l’orbite en refoulant la glande lacrymale et le muscle droit supérieur dont la taille semblait symétrique par rapport au côté droit. Il n’était pas visualisé de lésion osseuse lytique ou de prise de contraste suspecte aux niveaux cérébral et méningé. Le bilan fut complété par la réalisation d’une IRM dont le signal T2 confirma qu’il s’agissait d’une lésion charnue et non pas liquidienne (Figure 4). Cet examen, rendu difficile en raison de l’absence de coopération de l’enfant malgré la prémédication, apporta peu de renseignements supplémentaires.



Figure 2


Figure 2. 

Aspect macroscopique, 24–48 heures après le premier bilan : tuméfaction palpébrale gauche associée à un hématome.

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Figure 3


Figure 3. 

Tomodensitométrie cranio-orbitaire, coupes (a) transversale, (b) sagittale, (c) frontale et (d) transversale avec injection : processus tumoral s’insinuant à la partie supérieure de l’orbite refoulant le globe oculaire gauche sans l’envahir et prenant le contraste après injection.

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Figure 4


Figure 4. 

(a et b) IRM en séquence T2, coupes transversales : confirmation de la densité tissulaire et non-liquidienne de la lésion.

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Une prise en charge au bloc opératoire fut organisée en urgence afin de réaliser une biopsie de la lésion, ainsi qu’une ponction lombaire, une biopsie ostéo-médullaire, et un myélogramme. La dissection chirurgicale permit d’identifier le site de développement de la tumeur comme étant le muscle releveur de la paupière supérieure gauche. L’analyse histologique montra une prolifération de cellules fusiformes denses, organisées en faisceaux diversement enchevêtrés, pourvues d’un noyau volumineux, irrégulier, allongé et basophile. Le cytoplasme des cellules était le plus souvent peu abondant. Une importante activité mitotique était également mise en évidence, avec souvent plus de dix mitoses par champ au grossissement X 200 (Figure 5). Il n’y avait pas de nécrose. On notait la présence de faisceaux vasculaires entre les faisceaux tumoraux. L’examen immuno-histochimique montra une absence de marquage de la tumeur par la protéine S100, l’⍺-actine ou la desmine. De rares cellules étaient marquées par l’HHF35. En revanche, il existait un marquage nucléaire par la myogénine pour quelques cellules, confirmant le diagnostic de rhabdomyosarcome. La tumeur exprimait également fortement le CD56 et quasiment pas le CD57 (Figure 5), argument supplémentaire en faveur du diagnostic de rhabdomyosarcome [4]. La recherche des transcrits de fusion fut négative ; il ne s’agissait donc pas d’une forme alvéolaire.



Figure 5


Figure 5. 

Examen histologique. (a et b) Coloration HES, grossissement initial X 200 ; (c et d) Immunomarquage du CD56, X 100 (c) et X 200 (d) : prolifération de cellules fusiformes denses, organisées en faisceaux enchevêtrés à noyau volumineux, irrégulier, allongé et basophile, cytoplasme des cellules peu abondant, importante activité mitotique avec souvent plus de dix mitoses par champ. La tumeur exprime fortement le CD56.

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La ponction lombaire et le myélogramme ne mirent pas en évidence de cellules anormales. L’immunophénotypage n’apporta pas d’argument en faveur d’un lymphome.

Le diagnostic de rhabdomyosarcome de forme fuso-cellulaire peu différencié fut posé.

À la biopsie ostéo-médullaire, la mœlle présentait une cellularité normale sans signes de malignité. Le bilan d’extension comprenant une radiographie pulmonaire, une échographie abdominale et une scintigraphie osseuse ne montra pas d’anomalie.

Compte tenu de la taille de la tumeur et du risque fonctionnel local, une chimiothérapie fut débutée en urgence selon le protocole MMT 95.3 Bras A, qui consiste en six cures associant de l’ifosfamide, de la vincristine et de l’actinomycine (IVA). Un bilan de réponse au traitement fut réalisé au bout de trois cures : le scanner orbitaire mit une évidence une fonte quasi-complète de la masse tumorale qui se limitait à un petit épaississement de 2 à 3 mm de la paupière supérieure gauche (Figure 6). Trois nouvelles cures furent alors administrées : l’IRM de contrôle montra la persistante d’un nodule résiduel de 7 mm dans la paupière supérieure gauche, associée à une infiltration bien visible sur la séquence avec injection s’adossant au muscle droit supérieur et se dirigeant en arrière dans l’orbite sur 6 mm (Figure 7). Devant ce résultat non satisfaisant, deux possibilités se présentaient : réaliser une chirurgie avec amputation complète de la paupière supérieure gauche et éventuellement une reconstruction par un lambeau composite issu du front ou de la paupière inférieure associé à une greffe muqueuse, mais aboutissant à une paupière non fonctionnelle ; instituer une radiothérapie dont les effets indésirables peuvent être importants, avec notamment des risques de cataracte, d’hypoplasie orbitaire et de rétinopathie radique. Il fut décidé de réaliser trois nouvelles cures de chimiothérapie selon les mêmes modalités et d’y associer une radiothérapie démarrée de manière concomitante : l’enfant reçut 40 Gy sur l’ensemble de l’orbite gauche à raison de 10 Gy par semaine en traitement bifractionné, 1 Gy le matin et 1 Gy le soir, avec un surdosage de 10 Gy sur la moitié supérieure de l’orbite incluant la paupière supérieure. Le traitement se déroula sans incident. La tolérance locale fut excellente. L’IRM réalisée dans le cadre du bilan de fin de traitement mit en évidence une lésion intra-orbitaire de très petite taille (visualisée sur une seule coupe), associée à un épaississement de la paupière supérieure gauche avec prise de contraste, témoignant d’une réaction inflammatoire au décours du traitement local, sans argument en faveur de l’existence d’un résidu tumoral (Figure 8).



Figure 6


Figure 6. 

(a et b) Scanner cérébral sans injection, réalisée après trois cures d’IVA, coupes transversales : fonte quasi-complète de la masse tumorale qui se limite à un petit épaississement de 2 à 3 mm de la paupière supérieure gauche.

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Figure 7


Figure 7. 

IRM encéphalique en séquence T1, avec injection, réalisée après six cures d’IVA, coupes (a) sagittale et (b) frontale : nodule résiduel de 7 mm dans la paupière supérieure gauche s’adossant au droit supérieur et se dirigeant en arrière dans l’orbite sur 6 mm.

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Figure 8


Figure 8. 

IRM encéphalique en séquence T1, avec injection, coupes (a) sagittale et (b) transversale, réalisée à la fin du traitement (IVA+radiothéarapie) : lésion intra-orbitaire de petite taille associée à un épaississement de la paupière supérieure gauche avec prise de contraste en faveur d’une réaction inflammatoire.

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La surveillance clinique et radiologique réalisée depuis l’arrêt du traitement n’a pas montré d’éléments en faveur d’une récidive après un recul de trois ans (Figure 9). Le bilan psychomoteur est normal, la scolarité se déroule bien, et la croissance staturo-pondérale est bonne. Sur le plan ophtalmologique, le ptôsis a partiellement régressé (Figure 10), assez pour découvrir l’axe visuel. Il a été décidé de ne pas traiter chirurgicalement le ptôsis pour le moment compte de la régression assez satisfaisante du ptôsis et de la complexité d’une intervention sur la zone tumorale ayant reçu l’irradiation. Le traitement de l’amblyopie a permis de recouvrer une bonne acuité visuelle, de 8/10e R6W1 à gauche et de 10/10e R2W1 à droite. Il existe une discrète cataracte débutante à gauche, mais pas de rétinopathie radique. L’examen ophtalmologique est normal par ailleurs.



Figure 9


Figure 9. 

IRM encéphalique en séquence T1, avec injection, coupes (a) sagittale et (b) transversale, réalisée 3 ans plus tard : absence d’arguments en faveur d’une récidive.

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Figure 10


Figure 10. 

Aspect macroscopique 3 ans après l’arrêt du traitement.

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Discussion

Le rhabdomyosarcome est une tumeur rare (5 % des tumeurs de l’enfant) dont la localisation orbitaire est la plus fréquente (10 % des cas) [1]. Cette tumeur imitant du tissu musculaire strié et se développant à partir des cellules embryonnaires mésenchymateuses peut survenir aussi bien aux dépens d’un muscle strié que dans une zone en étant dépourvue [5, 6]. Ses localisations préférentielles sont par ordre de fréquence la tête et le cou (40 %), l’appareil génito-urinaire (20 %), les extrémités (20 %) et le tronc (10 %) [7]. Parmi les localisations orbitaires, 76 % se situent dans la cavité orbitaire ; 12 % sont conjonctivales, 9 % intraoculaires, et seulement 3 % sont palpébrales [2], ce qui distingue ce cas des présentations habituelles. Les localisations intraoculaires sont exceptionnelles et se développent à partir du corps ciliaire ou de l’iris [8, 9, 10, 11].

Le ptôsis n’est pas un signe clinique rare puisqu’il est retrouvé dans 18 % des cas [2] ; en revanche, le fait qu’il soit isolé à la phase inaugurale de la maladie est exceptionnel car il est quasiment toujours associé à une exophtalmie (80 à 100 % des cas) [12, 13].

D’un point de vue radiologique, l’imagerie n’est pas pathognomonique, mais fournit des arguments en faveur du diagnostic [14] : densité tissulaire de la lésion, réhaussement après injection d’iode ou de gadolinium, aspects d’ostéolyse des parois orbitaires. Elle permet de visualiser la lésion, de la localiser dans l’orbite, parfois d’en affirmer la structure d’origine, de la mesurer, d’identifier ses rapports et d’en préciser l’extension orbitaire ou encéphalique.

Cette observation illustre, par la normalité de l’imagerie initiale, la croissance tumorale très rapide [15, 16] du rhabdomyosarcome qui en fait une urgence.

Les différentes formes histologiques du rhabdomyosarcome sont embryonnaires, alvéolaires, pléomorphiques qui sont rarement localisées à l’orbite [2]. L’apport de l’immunohistochimie est précieux dans ce type de tumeur et permet de redresser certains diagnostics erronés. En effet, la distinction entre le rhabdomyosarcome et d’autres tumeurs mésenchymateuses est parfois difficile surtout lorsqu’il s’agit de formes indifférenciées, comme dans cette observation [17].

La prise en charge qui peut comporter une chimiothérapie, une chirurgie, et/ou une radiothérapie, nécessite une concertation multidisciplinaire. La chirurgie n’est pas systématique. L’Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group I (IRSG I) fait prévaloir la préservation de la fonction par rapport à une résection complète [3]. Ainsi, en raison du volume tumoral initial et afin d’éviter une exérèse mutilante, il a été décidé de ne pas avoir recours à la chirurgie chez cet enfant. Le rhabdomyosarcome est une tumeur chimio-sensible. Les protocoles actuels combinent trois molécules lorsque la tumeur n’est pas métastatique : la vincristine, l’actinomycine et le cyclophosphamide ; la vincristine, l’actinomycine et l’ifosfamide ; la vincristine, l’étoposide et l’ifosfamide. Une efficacité supérieure de la combinaison vincristine et actinomycine a été démontrée [18]. Le rhabdomyosarcome est également une tumeur radiosensible, mais qui nécessite des doses élevées non dénuées d’effets indésirables. Les principaux effets indésirables sont la cataracte radique (55 %), la sécheresse oculaire (36 %), l’hypoplasie orbitaire (24 %), le ptôsis (9 %), et la rétinopathie radique (90 %) [12]. Chez cet enfant, l’irradiation n’a été entreprise que lorsque l’imagerie a confirmé l’existence d’un résidu tumoral après 6 séances de chimiothérapie. En effet, cette technique n’altère pas la survie des patients [19] et en préserve un certain nombre des effets indésirables de la radiothérapie.

Depuis l’introduction du traitement multimodal par chimiothérapie, chirurgie et/ou radiothérapie, le pourcentage de survie des patients atteints de rhabdomyosarcomes s’est nettement amélioré. Sur le plan local, une régression est constatée dans 80 % des cas (20 % de récurrences). Sur le plan régional, aucune diffusion ganglionnaire n’est constatée dans 94 % des cas ; 6 % des cas apparaissent des adénopathies. Enfin, sur le plan général, 94 % des patients ne présentent pas de diffusion systémique contre 6 % des cas où apparaissent des métastases viscérales. Au total, la survie à 5 ans est de 94 % pour la forme embryonnaire et de 74 % pour la forme alvéolaire [15]. La survie dépend en particulier du caractère non métastatique de la maladie. À cela s’ajoute le risque local fonctionnel, en particulier d’amblyopie et de compression du nerf optique : le rhabdomyosarcome est donc une urgence diagnostique et thérapeutique [16, 17, 18, 19, 20], d’autant plus qu’il s’agit d’une tumeur de développement brutal comme l’illustre bien cette observation [15, 16].

Les diagnostics différentiels sont nombreux et sont regroupés en deux catégories : les étiologies tumorales et non-tumorales [14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21]. Les étiologies tumorales comprennent les tumeurs kystiques (kystes dermoïdes, carcinomes embryonnaires), les tumeurs vasculaires (hémangiome capillaire ou hémangioendothéliome bénin du nourrisson, lymphangiomes), les tumeurs nerveuses (neurofibromes orbitaires, neurofibrome plexiforme, gliome du nerf optique et du chiasma), les tumeurs de l’os et du cartilage (dysplasie fibreuse, kystes anévrismaux, fibromes ossifiants juvéniles, ostéosarcomes, chondrosarcomes), les maladies histiocytaires (histiocytose à cellules de Langerhans ou histiocytose X, xanthogranulome juvénile), les atteintes orbitaires aux cours des hémopathies (lymphomes dont le lymphome de Burkitt, localisation tumorale au cours d’une leucémie), les métastases (neuroblastome, sarcome d’Ewing), et enfin, les tumeurs propagées à l’orbite dont le rétinoblastome qui occupe une place encore importante dans les pays où l’accès aux soins est plus difficile [21, 22]. Les étiologies non-tumorales sont les mucocèles, les méningocèles, les encéphalocèles et microphtalmies avec kystes, les pseudo-tumeurs inflammatoires, et les infections (dacryocystite, ethmoïdite, cellulite orbitaire, abcès orbitaire).

Conclusion

Cette observation est atypique en raison de la localisation palpébrale de la tumeur, mais également en raison de la symptomatologie initiale en deux temps : d’abord la survenue d’un ptôsis isolé, puis d’un syndrome de masse tumorale. Ainsi, devant un ptôsis d’apparition brutale et isolée, le rhabdomyosarcome est un diagnostic auquel il faut songer afin d’instaurer une prise en charge précoce pour un meilleur pronostic vital et fonctionnel.


 Communication affichée lors du 113e congrès de la Société française d’ophtalmologie en mai 2007.

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