Article

PDF
Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Free Article !

Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 33, n° 3
pages 206.e1-206.e8 (mars 2010)
Doi : 10.1016/j.jfo.2009.11.006
Received : 10 July 2009 ;  accepted : 28 October 2009
Cas cliniques électroniques

Neuropathie optique glaucomateuse unilatérale atypique chez un sujet jeune
Atypical unilateral glaucoma in a young patient
 

J.-R. Fénolland, J.-M. Giraud, F. Maÿ, R. Dariel, O. Hamam, A.M. Sadat, J.-P. Renard
Service d’Ophtalmologie, Hôpital d’Instruction des Armées du Val de Grâce, Paris, France 

Auteur correspondant. Service d’Ophtalmologie, Hôpital d’Instruction des Armées du Val-de-Grâce, 74, boulevard de Port-Royal, 75230 Paris Cedex 05, France.
Résumé
Introduction

La découverte d’une neuropathie optique avec hypertension intraoculaire unilatérale chez le sujet jeune pose souvent un problème diagnostique et thérapeutique.

Observation

Un jeune homme de 17 ans fut adressé pour prise en charge d’une baisse de l’acuité visuelle et d’une hypertonie oculaire unilatérale à 40 mmHg au niveau de l’œil gauche. Le bilan clinique et paraclinique de cette neuropathie optique unilatérale avec hypertension intraoculaire (HPIO) a permis de poser le diagnostic de glaucome juvénile. Malgré un traitement hypotonisant maximal et devant un mauvais contrôle tensionnel, une prise en charge chirurgicale s’est vite avérée nécessaire. Le contrôle réalisé six mois après la chirurgie a montré, une tendance à la progression de la neuropathie et à l’installation d’une atteinte bilatérale, malgré le bon contrôle tensionnel.

Conclusion

Le diagnostic des glaucomes juvéniles est difficile et parfois retardé. Sa bilatéralisation souvent décalée dans le temps peut poser des problèmes diagnostiques et retarder une prise en charge thérapeutique spécifique mieux adaptée. Un dépistage systématique dès l’enfance dans les familles à forte hérédité familiale permettrait un diagnostic plus précoce.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary
Background

Diagnostic and therapeutic problems are common in cases of unilateral optical neuropathy with elevated intraocular pressure (IOP)

Case report

A 17-year-old boy was referred for visual acuity loss and elevated IOP at 40mmHg in his left eye. Juvenile open-angle glaucoma (JOAG) was diagnosed based on the clinical and paraclinical examinations. In spite of a maximal hypotensive treatment, tensional control was insufficient and a filtering surgery procedure was necessary. IOP control was good 6 months after surgery, but functional and anatomical analysis showed neuropathic progression and a bilateralization of the disease.

Conclusion

The diagnosis of JOAG is difficult and sometimes delayed. Secondary bilateralization commonly causes diagnostic problems which can delay specific and appropriate management. Systematic screening should be performed during infancy when a strong family history of glaucoma is known.

The full text of this article is available in PDF format.

Mots clés : Glaucome juvénile, Glaucome unilatéral

Keywords : Juvenile open-angle glaucoma, Unilateral glaucoma


Introduction

Les glaucomes pédiatriques regroupent un ensemble d’affections caractérisées par une augmentation de la pression intraoculaire dont le diagnostic est établi de la naissance à l’âge de 18 ans aboutissant à une neuropathie optique antérieure progressive excavée potentiellement grave car cécitante. Ils seraient à l’origine de 5 % des cécités chez l’enfant [1]. Parmi les glaucomes pédiatriques, le glaucome juvénile à angle ouvert est le modèle clinique de glaucome le plus proche de celui du glaucome primitif à angle ouvert (GPAO) du sujet de plus de 40 ans. Sa fréquence est faible, estimée à 1 pour 50 000 habitants aux États-Unis. Le diagnostic est souvent retardé devant une baisse de l’acuité visuelle chez les sujets âgés de 3 à 18 ans [2]. Sa découverte peut être précoce au cours d’un dépistage systématique dans une famille particulièrement à risque [3].

Le glaucome juvénile à angle ouvert est à différencier des autres glaucomes pédiatriques primitifs, notamment les glaucomes congénitaux se manifestant en général vers l’âge de un an et parfois trois ans voire plus dans les formes retardées correspondant à une trabéculodysgénénésie. Les glaucomes pédiatriques secondaires sont liés à une anomalie congénitale ou acquise du segment antérieur ou encore au retentissement d’une maladie systémique source d’une diminution de l’excrétion d’humeur aqueuse [4, 5, 6].

Les auteurs rapportent le cas d’un glaucome juvénile à angle ouvert avec atteinte unilatérale déjà très évoluée lors de la prise en charge initiale.

Observation

Un jeune homme âgé de 17 ans a été adressé en septembre 2008 pour prise en charge d’une baisse de l’acuité visuelle (BAV) de l’œil gauche associée à une hypertension intra-oculaire (HPIO) à 40mmHg. Cette HPIO unilatérale a été dépistée 3 mois auparavant par l’ophtalmologiste traitant et le contrôle tensionnel s’est avéré insuffisant avec une association timolol+latanoprost. Le patient n’a pas fait réaliser le champ visuel initialement prescrit.

À l’interrogatoire, le patient ne présentait aucun antécédent personnel ophtalmologique inflammatoire ou traumatique ni médical particulier. Les antécédents familiaux révélaient un glaucome traité chez un grand-père et deux tantes maternelles.

L’examen clinique initial notait une baisse d’acuité visuelle (BAV) à gauche avec : AVOG 6/10ef -1,75(-2 130°) P6 lent et AVOD 10/10e -2,75(-0,50 10°) P2. La pression intraoculaire (PIO) mesurée à l’aplanation au tonomètre de Goldman était à 16mmHg à droite et à 32mmHg au niveau de l’œil gauche sous timolol et latanoprost.

L’examen biomicroscopique à la lampe à fente du segment antérieur ne révélait pas de dispersion pigmentaire ni de syndrome pseudoexfoliatif. Les pupilles étaient rondes et centrées. Lors de la gonioscopie, à droite un angle iridocornéen (AIC) était ouvert sur 360° côté au stade 3 selon la classification de Schäffer et à gauche, au stade 3 sur 270° excepté au niveau de l’hémiangle nasal où il était côté au stade 2. De nombreux trabécules iriens ainsi qu’un discret feutrage au niveau de l’AIC gauche sans matériel pseudoexfoliatif ni pigmentaire étaient mis en évidence (Figure 1). L’aspect de l’AIC apparaissait normal à droite. Après dilatation, les cristallins étaient clairs et lors de l’examen du fond d’œil à droite, la hauteur de la papille était de 1,6 mm avec un rapport cup/disc vertical évalué à 0,3. Il n’était pas noté d’altération vasculaire ni de séquelle inflammatoire. L’examen du fond d’œil gauche mettait en évidence une papille de 1,6mm de hauteur avec un rapport cup/disc vertical évalué à 0,9. Cette papille était très pâle, blanchâtre, avec une lame criblée nettement visible et un amincissement diffus et très marqué de l’anneau neurorétinien. Le réseau artériel semblait aminci avec un aspect dilaté des veines et un rejet nasal de l’ensemble des éléments vasculaires. L’examen du fond d’œil ne montrait pas d’autre anomalie à gauche. L’analyse du champ visuel en périmétrie statique automatisée Humphrey était normale à droite tandis qu’à gauche une diminution diffuse et marquée des seuils de sensibilité était associée à un scotome arciforme inférieur absolu dont l’étendue dépassait un quadrant associé à un scotome arciforme supérieur profond avec diminution du seuil fovéolaire à 28 dB (Figure 2).



Figure 1


Figure 1. 

Examen gonioscopique de l’angle iridocornéen de l’œil gauche (AIC OG) : discret feutrage, nombreux trabécules iriens.

Zoom



Figure 2


Figure 2. 

Champ visuel initial OG.

Zoom

Le bilan était complété par une tomographie en cohérence optique (OCT) et une tomographie confocale par balayage laser (HRT). L’OCT (Stratus OCT) en mode « Fast RNFL Thickness » confirmait la perte majeure et asymétrique en fibres neurorétiniennes (FNR). L’écrêtage de l’aspect en double bosse physiologique était complet et les épaisseurs moyennes de la couche des FNR étaient nettement diminuées au niveau de l’œil gauche : 71,64μm en moyenne, 96μm supérieur et 89μm en inférieur (œil droit : 122,26μm en moyenne, 149μm en supérieur et 159μm en inférieur) (Figure 3). L’analyse de la papille par HRT (Heidelberg Retina Tomograph 3) objectivait l’importance de l’excavation de la tête du nerf optique gauche, l’amincissement maximal de l’anneau neurorétinien et le caractère très asymétrique de l’atteinte (analyse de régression de Moorfields, MRA et des différents paramètres papillaires très perturbée). On notait l’effondrement des valeurs CUP, RIM et RNFL (Figure 4).



Figure 3


Figure 3. 

Analyse des FNR en OCT.

Zoom



Figure 4


Figure 4. 

HRT : analyse de la tête du nerf optique à droite et à gauche.

Zoom

Devant ce tableau unilatéral de neuropathie optique excavée évoluée avec BAV et altération sévère du champ visuel, un bilan radiologique incluant une IRM cérébrale et une analyse des troncs supra-aortiques par écho doppler était réalisé. Ces examens complémentaires permettaient d’éliminer les autres causes de neuropathie optique excavée unilatérale, notamment une cause intracrânienne ou intraorbitaire (processus cérébral ou orbitaire, malformation artérioveineuse) ainsi qu’une anomalie des flux artériels carotidiens.

À l’issu du bilan clinique et paraclinique, le diagnostic de glaucome juvénile évolué unilatéral était retenu. Devant le mauvais contrôle pressionnel sous bithérapie, l’altération de la tête du nerf optique (TNO) gauche associée au déficit très marqué du champ visuel avec altération du seuil fovéolaire, une décision chirurgicale pour réduire la PIO était rapidement posée. Une chirurgie filtrante de type sclérectomie profonde potentialisée par l’adjonction en per opératoire de 5-FU était retenue et réalisée à J8.

Les suites opératoires étaient simples. La surveillance clinique était à la fois pressionnelle, anatomique et fonctionnelle. Elle reposait sur l’évaluation de l’acuité visuelle, la mesure de la PIO, l’aspect de la TNO de l’œil gauche, le CV Humphrey et l’analyse de l’épaisseur de la couche des FNR en OCT.

En post-opératoire, la PIO était réduite à 4mmHg et l’acuité visuelle à gauche était remontée à 10/10 P2 un mois après l’intervention. L’AV s’était maintenue à 10/10 pendant les 6 mois de suivi. La PIO s’était stabilisée entre 15 et 20mmHg en plateau dès la fin du premier mois après la chirurgie (les mesures de PIO n’avaient pas été réalisées à une heure fixe de la journée) sans traitement médical associé. Par ailleurs, l’examen clinique du 6e mois dépistait une HPIO isolée à 25mmHg à droite jusqu’alors normotone sans traitement (Figure 5).



Figure 5


Figure 5. 

Suivi de la PIO.

Zoom

L’analyse de la TNO notait une discrète modification après chirurgie au niveau de l’aspect de l’ANR principalement en observant les vaisseaux entre 7 et 10heures (Figure 6). Cette modification était toutefois transitoire avec un retour à l’aspect initial 5 mois après la chirurgie. Cette constatation pouvait s’expliquer par un effet de décompression de la TNO lié à la baisse de la PIO notamment des vaisseaux ainsi que du tissu glial comme cela avait déjà été rapporté.



Figure 6


Figure 6. 

Évolution clinique de la tête du nerf optique à droite et à gauche.

Zoom

L’analyse du champ visuel montrait une amélioration de l’ensemble des seuils de sensibilité des différents points testés avec une discrète amélioration de l’indice de déviation moyenne (MD) et du nouvel indice de fonction visuelle (VFI). En préopératoire, l’analyse statistique de la profondeur des déficits (déviation individuelle) était impossible en raison de leur importance. Le suivi postopératoire du champ visuel montrait une diminution relative de la profondeur des déficits avec une analyse statistique en périmétrie qui devenait alors possible (Figure 7).



Figure 7


Figure 7. 

(A-B) Suivi du CV OG.

Zoom

L’analyse de l’épaisseur de la couche des FNR par OCT retrouvait une fluctuation inter-examen avec une tendance à la perte en fibre sur les divers relevés réalisés et analysés par le nouveau module d’analyse de progression GPA (Figure 8).



Figure 8


Figure 8. 

Suivi de l’épaisseur des FNR OG en OCT par le module GPA.

Zoom

Discussion
Clinique

Ce cas clinique illustre une forme originale de glaucome juvénile. À la différence du GPAO, le glaucome juvénile à angle ouvert débute le plus souvent entre 3 et 18 ans selon les classifications. Il semble être plus fréquemment associé à une myopie [2, 7, 8]. Il est souvent associé à des chiffres de PIO élevés et mal contrôlables tout en restant pauci symptomatique alors que la PIO normale de l’enfant plus faible atteint celle de l’adulte vers l’âge de 10-12 ans [9, 10, 11]. Le patient peut rester longtemps asymptomatique malgré une altération anatomique de la tête du nerf optique. La révélation clinique est souvent une baisse de l’acuité visuelle alors que la destruction en fibre neurorétiniennes et l’atteinte du champ visuel sont avancées. Cette observation souligne bien ces particularités cliniques. Elle démontre tout l’intérêt de l’importance de l’examen clinque complet chez les sujets myopes jeunes. Ce patient était suivi régulièrement par un ophtalmologiste et l’altération de la TNO aurait sans doute pu être dépistée par l’examen du fond d’œil avant l’installation d’une BAV.

Différentes études histologiques ont montré des anomalies constantes à l’examen du trabéculum faisant supposer son immaturité probablement à l’origine d’une majoration des résistances à l’excrétion d’humeur aqueuse [12, 13]. Ces anomalies histologiques ne sont pas décelables à l’examen gonioscopique de l’angle, la seule anomalie inconstamment observée étant une insertion antérieure de l’iris sans réelle fermeture de l’angle. Toutefois Stangos, et al. retrouvaient pour tous les yeux de leur série de vingt, une pigmentation de l’angle ainsi que des trabécules iriens volumineux avec parfois aussi une insertion antérieure de l’iris. Cet aspect a été retrouvé à l’examen gonioscopique du patient dont nous rapportons le cas [14].

Dans cette observation, l’atteinte est initialement unilatérale. Cependant, le contrôle à 6 mois rapporte une élévation de la PIO au niveau de l’œil droit jusqu’alors normotone en faveur d’une bilatéralisation de la neuropathie décalée dans le temps.

Aspects génétiques

Les facteurs génétiques sont depuis longtemps suspectés et ont été mis en évidence dans le glaucome juvénile à angle ouvert. On retrouve dans certaines familles près de 50 % de transmission de la maladie et il est établi que la transmission est autosomique dominante de pénétrance variable [15]. Il existe de nombreuses localisations chromosomiques associées au glaucome juvénile à angle ouvert. La première région candidate a été retrouvée sur le chromosome 1q où fut isolé le locus GLC1A [16, 17, 18]. Mais de nombreuses autres localisations chromosomiques et loci dans le glaucome juvénile à angle ouvert sont mises en évidence: 2p16.3-p15 GLC1H, 5q22.1-q32 GLC1M, 9q22 GLC1J, 15q22-q24 GLC1N, 20p12 GLC1K [19]. Alors que de nombreuses localisations sont rapportées, seule deux gènes en cause dans le glaucome juvénile à angle ouvert ont été isolés : le gène TIGR/MYOC locus GLC1A codant pour la myocilline [20] et le gène CYP1B1 codant pour un cytochrome P450 [21, 22].

Prise en charge

Dans les glaucomes juvéniles, la pression intraoculaire peut être très élevée, chez des sujets jeunes avec une espérance de vie élevée. La thérapeutique doit être souvent agressive chez un patient jeune afin de préserver le contingent de fibres neurorétiniennes. L’évaluation précise de l’atteinte glaucomateuse des FNR et son suivi dans le temps est moins aisé chez le sujet jeune en raison de l’absence de base de données normative de référence pour l’analyse des examens paracliniques. Elle reste cependant possible avec ces équipements [23].

Peu d’études s’intéressent à l’efficacité des traitements médicaux hypotonisants chez les enfants en raison de la faible prévalence des glaucomes pédiatriques. Ainsi, la majorité des collyres disponibles sur le marché n’ont pas d’AMM pour l’enfant avant l’âge de 12, 15 ou 18 ans selon les molécules. Devant une balance bénéfice-risque peu favorable, ces traitements sont donc peu utilisés en première intention. Ils sont toutefois utiles afin d’abaisser la PIO en préparation d’une chirurgie ou en complément d’un traitement chirurgical si les résultats ne sont pas suffisants [9]. Pour la plupart des auteurs, le glaucome juvénile à angle ouvert nécessite un traitement chirurgical. La technique opératoire sera indifféremment une sclérectomie profonde ou une trabéculectomie. Toutefois, en première intention, une sclérectomie semble plus prudente car moins source de complications, permettant une réadaptation plus rapide [24]. Il est recommandé d’utiliser de façon systématique des antimétabolites de type MMC ou 5-FU afin de limiter la fibrose cicatricielle car la réaction inflammatoire cicatricielle conjonctivale est nettement plus marquée que chez l’adulte. Le suivi sur plusieurs mois du cas clinique ici rapporté confirme ces données. Un traitement par trabéculoplastie au laser pourrait avoir un résultat pressionnel qui doit cependant être confirmé en pratique courante [15].

Conclusion

Le glaucome juvénile à angle ouvert est une cause peu courante de baisse de l’acuité visuelle du sujet jeune. Dans cette affection proche du GPAO, il existe souvent des antécédents familiaux de glaucomes. Alors que l’atteinte structurale est identique à celle du GPAO, la PIO est souvent plus élevée que chez l’adulte avec d’importantes fluctuations. L’observation rapportée ici illustre bien toutes ces particularités cliniques. L’existence d’antécédents familiaux justifie un examen ophtalmologique régulier du sujet jeune, myope avec au fond d’œil la recherche d’une atteinte de la TNO avant l’apparition d’une BAV. La gravité du glaucome juvénile et son évolution rapide démontrent l’importance de son dépistage précoce dès l’enfance a fortiori en cas d’antécédents familiaux. Une enquête génétique familiale dans ces familles à hauts risques peut s’avérer très utile.

Conflit d’intérêt

Les auteurs n’ont aucun conflit d’intérêt à déclarer en lien avec l’article.


 Le texte de cet article est également publié en intégralité sur le site de formation médicale continue du Journal français d’Ophatalmologie – www.e-jfo.fr-, sous la rubrique « Cas clinique » (consultation gratuite pour les abonnés).

Références

Gilbert C.E., Rahi J.S., Quinn G.E. Visual impairment and blindness in children The Epidemiology of Eye Disease London: Edward Arnold Ltd (2003).  260-286
Das J., Bhomaj S., Chaudhuri Z., Sharma P., Negi A., Dasgupta A. Profile of glaucoma in a major eye hospital in North India Indian J Ophthalmol 2001 ;  49 : 25-30 [cross-ref]
Turalba A.V., Chen T.C. Clinical and genetic characteristics of primary juvenile-onset open-angle glaucoma (JOAG) Semin Ophthalmol 2008 ;  23 : 19-25 [cross-ref]
Papadopoulos M., Khaw P.T. Childhood glaucoma Pediatric Ophthalmology and Strabismus Philadelphia: Elsevier Saunders (2005).  458-471
Papadopoulos M., Cable N., Rahi J., Tee Khaw P.the BIG Eye Study Investigators The British Infantile and Childhood Glaucoma (BIG) Eye Study Invest Ophthalmol Vis Sci 2007 ;  48 : 4100-4106 [cross-ref]
Biglan A.W. Glaucoma in children: are we making progress? J AAPOS 2006 ;  10 : 7-21 [cross-ref]
Alliot E., Merle H., Sainte-Rose N.J., Richer R., Ayeboua L., Rapoport P. Le glaucome juvénile. À propos de 7 cas J Fr Ophtalmol 1998 ;  21 : 176-179
Ko Y.C., Liu C.J., Chou J.C., Chen M.R., Hsu W.M., Liu J.H. Comparisons of risk factors and visual field changes between juvenile-onset and late-onset primary open- angle glaucoma Ophthalmologica 2002 ;  216 : 27-32 [cross-ref]
Denis P. Le glaucome du sujet jeune. Problèmes thérapeutiques J Fr Ophtalmol 2005 ;  28 : 2S35-12S [cross-ref]
Pensiero S., Da Pozzo S., Perissutti P., Cavallini G.M., Guerra R. Normal intraocular pressure in children J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1992 ;  29 : 79-84
Bresson-Dumont H. La mesure de la PIO chez l’enfant J Fr Ophtalmol 2009 ;  32 : 176-181 [inter-ref]
Tawara A., Inomata H. Developmental immaturity of the trabecular meshwork in juvenile glaucoma Am J Ophthalmol 1984 ;  98 : 82-97 [cross-ref]
Furuyoshi N., Furuyoshi M., Futa R., Gottanka J., Lutjen-Drecoll E. Ultra-structural changes in the trabecular meshwork of juvenile glaucoma Ophthalmologica 1997 ;  211 : 140-146 [cross-ref]
Stangos A.N., Whatham A.R., Sunaric-Megevand G. Primary viscocanalostomy for juvenile open-angle glaucoma Am J Ophthalmol 2005 ;  140 : 490-496 [cross-ref]
Nordmann J.P. Problèmes diagnostiques et thérapeutiques : Les glaucomes de l’enfant et de l’adolescent J Fr Ophtalmol 2009 ;  32 : 185-189 [inter-ref]
Johnson A.T., Drack A.V., Kwitek A.E., Cannon R.L., Stone E.M., Alward W.L.M. Clinical features and linkage analysis of a family with autoso-mal dominant juvenile glaucoma Ophthalmology 1993 ;  100 : 524-529 [cross-ref]
Wiggs J.L., Haines J.L., Paglinauan C., Fine A., Sporn C., Lou D. Genetic linkage of autosomal dominant juvenile glaucoma to 1q21-q31 in three affected pedigrees Genomics 1994 ;  21 : 299-303 [cross-ref]
Alward W.L., Fingert J.H., Coote M.A., Johnson A.T., Lerner S.F., Junqua D., and al. Clinical features associated with mutations in the chromosome 1 open-angle glaucoma gene (GLC1A) N Engl J Med 1998 ;  338 : 1022-1027 [cross-ref]
Allingham R.R., Liu Y., Rhee D.J. The genetics of primary open-angle glaucoma: a review Exp Eye Res 2009 ;  88 : 837-844 [cross-ref]
Turalba A.V., Chen T.C. Clinical and Genetic Characteristics of Primary Juvenile-Onset Open-Angle Glaucoma (JOAG) Sem Ophthalmol 2008 ;  23 : 19-25 [cross-ref]
Melki R., Colomb E., Lefort N., Brézin A.P., Garchon H.J. CYP1B1 mutations in French patients with early-onset primary open-angle glaucoma J Med Genet 2004 ;  41 : 647-651 [cross-ref]
Bayat B., Yazdani S., Alavi A., Chiani M., Chitsazian F., Tusi B.K., and al. Contributions of MYOC and CYP1B1 mutations to JOAG Mol Vis 2008 ;  14 : 508-517
Bron A.M. Le glaucome du sujet jeune. Particularités cliniques J Fr Ophtalmol 2005 ;  28 : 2S31-12S
Mendrinos E., Mermoud A., Shaarawy T. Nonpenetrating glaucoma surgery Surv Ophthalmol 2008 ;  53 : 592-630 [cross-ref]



© 2009  Elsevier Masson SAS. All Rights Reserved.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline