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Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Volume 137, n° 4
pages 269-275 (avril 2010)
Doi : 10.1016/j.annder.2010.02.002
Received : 7 August 2008 ;  accepted : 2 February 2010
Étude clinique et génétique de la kératodermie palmoplantaire de Buschke-Fischer-Brauer dans une famille tunisienne
Clinical and genetic characteristics of Buschke-Fischer-Brauer’s disease in a Tunisian family
 

I. El Amri a, O. Mamai b, N. Ghariani a, M. Denguezli a, B. Sriha c, L. Adala b, A. Saad b, M. Gribaa b, , R. Nouira a
a Service de dermatologie, hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie 
b Laboratoire de cytogénétique, de génétique moléculaire et de biologie de la reproduction humaines, hôpital Farhat Hached, rue Ibn Eljazzar, 4000 Sousse, Tunisie 
c Service d’anatomopathologie, hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie 

Auteur correspondant.
Résumé
Introduction

La kératodermie palmoplantaire (KPP) ponctuée de Buschke-Fischer-Brauer (KPP-BFB) est une génodermatose rare à transmission autosomique dominante. Le gène responsable n’a pas encore été identifié. Deux régions chromosomiques ont été incriminées, en 15q22 et en 8q24. Nous rapportons les caractéristiques cliniques et génétiques de la KPP-BFB dans une famille tunisienne.

Méthodes

Une enquête familiale a permis d’étudier 17 sujets atteints. Le diagnostic était posé sur des critères cliniques et histologiques. Un interrogatoire, un examen clinique, une biopsie cutanée, ainsi que des prélèvements sanguins pour étude moléculaire ont été réalisés chez chaque patient dans la mesure du possible.

Résultats

L’âge moyen des patients était de 59 ans et le sex-ratio H/F de 3,2. L’âge moyen d’apparition de la maladie était de 28 ans (10 à 65). L’aspect clinique de la KPP variait de quelques lésions papuleuses kératosiques des paumes jusqu’à des plaques diffuses palmaires et plantaires. Des macules hypochromiques, une onychodystrophie et une hyperhydrose étaient associées chez certains patients. L’examen anatomopathologique montrait dans tous les cas un épiderme acanthosique avec une hyperkératose orthokératosique compacte surmontant une dépression épidermique ponctuée. La détersion mécanique et les kératolytiques amélioraient transitoirement les lésions. Les résultats du génotypage pour les chromosomes 8 et 15 ainsi que le LOD score ont confirmé la liaison génétique au locus suspecté sur le chromosome 15 ; la taille du locus concerné était réduite à 3,26 Mégabases.

Conclusion

L’étude de cette famille a confirmé les caractères classiques de la KPP-BFB et relevé en outre quelques manifestations cliniques associées, dont la signification devra être précisée par des travaux ultérieurs. L’identification du gène muté par séquençage de la région impliquée pourrait permettre de comprendre la physiopathologie de cette affection et de proposer une thérapie adéquate.

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Summary
Background

Punctate palmoplantar keratoderma (PPPK), or Buschke-Fischer-Brauer’s disease, is a rare form of genodermatosis with autosomal dominant transmission and with variable penetrance. Its molecular basis remains unknown. Two loci were found to be linked to this disease: one on 15q22 and the other on 8q24. We report the clinical and genetic characteristics of PPPK in a Tunisian family.

Patients and methods

A Tunisian family with PPPK was identified through a proband. As far as possible, history taking, physical examination, histopathological tests and blood sampling for DNA extraction were carried out for each patient.

Results

Seventeen patients were included in this study. Age ranged from 15 to 81 years with a sex-ratio of 3.2 m/f. Lesions appeared between the ages of 10 and 65 years and at a mean of 28 years. Clinically, lesions ranged from few keratotic papules on the palms to coalescence of lesions in plaques over palmar and/or plantar surfaces. Hyperhydrosis, hypopigmented macules and nail dystrophy were frequently associated. In all patients, histopathological examination revealed thickening of the epidermis with compact orthohyperkeratosis overlying a small and sharply demarcated area of depressed epidermis. Mechanical measures and keratolytic ointments proved non-beneficial. Genotyping for chromosomes 8 and 15 as well as LOD scores confirmed genetic linkage with the suspected locus on chromosome 15q, with the interval of the locus in question reduced to 3.26 Mb. This region is flanked by markers D15S987 and D15S153.

Conclusion

Our study of this family confirmed the classical characteristics of KPP-BFB as well as demonstrating several associated clinical signs of which the significance will be determined in subsequent studies. Further screening studies to identify mutated genes in the region of interest will help us to understand the molecular basis of this disease and hopefully to propose suitable treatment.

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Mots clés : Kératodermie palmoplantaire, Buschke-Fischer-Brauer, Génodermatose, Tunisie

Keywords : Punctate palmoplantar keratoderma, Buschke-Fischer-Brauer, Genodermatosis, Tunisia




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