Les agénésies isolées et familiales du corps calleux sont-elles de bon pronostic ? - 01/01/04
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Résumé |
Situation. - Les agénésies du corps calleux font partie des malformations cérébrales de pronostic incertain pour lesquelles la recherche de signes associés (foetaux, obstétricaux, familiaux) peut aider à l'évaluation du pronostic.
Observation. - Nous rapportons le cas d'une famille où la récidive d'une agénésie du corps calleux isolée a permis la découverte d'une agénésie du corps calleux chez l'un des parents.
Commentaires. - Cette observation montre que certaines agénésies du corps calleux isolées peuvent être familiales et asymptomatiques. Cette connaissance doit être intégrée dans l'information donnée aux parents ; elle pose le problème de l'élargissement du bilan prénatal d'une agénésie du corps calleux isolée par l'exploration cérébrale IRM des parents. Cependant, le bon pronostic apparent demande à être confirmé par le recueil d'observations supplémentaires.
Mots clés : Agénésie du corps calleux ; Conseil génétique.
Abstract |
Agenesia of corpus callosum belongs to a group of cerebral malformations whose prognosis is uncertain. In such cases, assessment of prognosis may benefit from eventual associated fetal, obstetrical or familial features. We report a patient with an isolated corpus callosum agenesia that led to the discovery of a similar malformation in her father. This observation demonstrates that some forms of isolated and familial corpus callosum agenesia could have a favorable outcome. However, the difficulty of the assessment of prognosis in isolated corpus callosum agenesia is emphasized and the question of parental RMI exploration in such a peculiar context is raised.
Mots clés : Corpus callosum, abnormalities ; Prenatal diagnosis ; Genetic counseling.
Plan
Vol 11 - N° 5
P. 429-431 - mai 2004 Retour au numéro
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