Hypophosphatasie de l'enfant : à propos d'un cas caractérisé par une nouvelle mutation - 01/01/04
C.
Draguet
a
*
,
Y.
Gillerot
b
,
E.
Mornet
c
*Auteur correspondant.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 4 |
| Iconographies | 1 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
L'hypophosphatasie, caractérisée par un défaut de minéralisation osseuse, est due à la déficience de l'activité de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique suite à la mutation du gène codant pour cette protéine. Nous présentons un cas clinique caractérisé par une mutation non décrite jusqu'à présent.
Observation. - Un enfant de quatre ans a présenté des signes cliniques de rachitisme et une perte prématurée des dents. Une activité sanguine abaissée de phosphatase alcaline et des signes radiologiques caractéristiques ont mené au diagnostic d'hypophosphatasie, confirmé par la génétique. L'étude moléculaire montre deux mutations faux-sens dont une nouvellement décrite.
Conclusion. - Un rachitisme associé à une perte prématurée des dents chez l'enfant fait suspecter une hypophosphatasie et doit faire rechercher une déficience en phosphatase alcaline. Le diagnostic clinique et moléculaire de cette affection est important pour le conseil génétique mais aussi pour le patient, le pronostic dépendant en grande partie de la mutation impliquée.
Mots clés : Hypophosphatasie ; Rachitisme ; Dents ; Rachitisme vitamino-résistant.
Abstract |
Hypophosphatasia is characterized by defective bone mineralization associated with impaired activity of the tissue non-specific alkaline phosphatase (TNSALP) due to mutations in the TNSALP gene. We describe a child with a mutation that has not been described up to now.
Case report. - A 4-year-old child presented with clinical symptoms of rickets and premature loss of decideous teeth. Reduced serum alkaline phosphatase activity and radiographic features led to the diagnosis of hypophosphatasia, which was confirmed by genetic investigation. The molecular study showed two missense mutations, of which one is a novel mutation.
Conclusion. - Hypophosphatasia is suspected in a child with rickets and premature loss of decideous teeth. Such symptoms should prompt the search of a reduced serum alkaline phosphatase activity. The clinical and molecular diagnosis of the disease is important for the genetic counseling but also for a proper determination of prognosis, as it is related to the type of mutation.
Mots clés : Hypophosphatasia ; Rickets ; Vitamin D-resistant ; Dental diseases ; Child.
Plan
Vol 11 - N° 5
P. 440-443 - mai 2004 Retour au numéro
Article précédent
- Mort de nouveau-nés apparemment sains en salle de naissance : un problème de surveillance ?
- S. Espagne, I. Hamon, O. Thiébaugeorges, J.-M. Hascoet
- Génétique de l'hypophosphatasie
- E. Mornet, B. Simon-Bouy
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?