Génétique de l'hypophosphatasie - 01/01/04
E. Mornet * , B. Simon-Bouy*Auteur correspondant.
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Résumé |
L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare due au déficit ou à l'absence d'activité de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique (TNSALP). Elle affecte la minéralisation osseuse et dentaire et présente une variabilité clinique très importante, de la forme létale détectable avant la naissance jusqu'à la forme odontologique qui ne se traduit que par une chute prématurée des dents. Il n'existe actuellement aucun traitement de cette maladie. Cet article fait le point sur les développements récents de la biologie moléculaire qui permettent aujourd'hui de mieux cerner la génétique de cette maladie, notamment son mode de transmission parfois dominant. Ils permettent également une meilleure approche du conseil génétique et du diagnostic moléculaire qui présente un intérêt majeur dans les formes sévères de la maladie mais est également intéressant dans les formes modérées. Ils ouvrent aussi des perspectives intéressantes de thérapie.
Mots clés : Hypophosphatasie.
Abstract |
Hypophosphatasia is a rare inherited disorder characterized by defective bone and teeth mineralization and deficiency of serum and bone alkaline phosphatase activity. The symptoms are highly variable in their clinical expression, which ranges from stillbirth without mineralized bone to early loss of teeth without bone symptoms. Currently, there is no treatment for the disease. Recent developments in molecular biology allow to better understand the genetics of the disease, especially its transmission that may be recessive or dominant, to improve genetic counseling and molecular diagnosis, and offer new perspectives of treatment.
Mots clés : Hypophosphatasia, genetics.
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Vol 11 - N° 5
P. 444-448 - mai 2004 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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