La glycogénose de type 1b est une maladie exceptionnelle, due à un déficit du transporteur de la 6-glucose-phosphatase. Elle se caractérise principalement par des troubles métaboliques associant hypoglycémie et hyperlactacidémie et par une prédisposition aux infections staphylococciques liée à une anomalie des polynucléaires neutrophiles. Nous rapportons le cas d’un patient atteint d’une glycogénose de type 1b qui a développé des ulcères des membres inférieurs et discutons la signification possible de cette association qui, à notre connaissance, n’a pas été décrite jusqu’ici dans la littérature médicale.

Un homme de 38 ans, atteint de glycogénose de type 1b découverte à l’âge de 13 mois, était hospitalisé pour des ulcères des membres inférieurs évoluant depuis cinq ans. Il avait un déficit quantitatif des polynucléaires neutrophiles traité par filgrastim. Les ulcères, multiples, se développaient tous selon le même processus : pustule évoluant vers la nécrose, puis vers une ulcération douloureuse. Il n’y avait jamais de fièvre ni de collection suppurée. Certains prélèvements de pustules étaient stériles, tandis que d’autres mettaient en évidence un Staphylococcus aureus sensible à de nombreux antibiotiques. L’examen histopathologique était peu contributif. Les explorations complémentaires ne mettaient pas en évidence de cause vasculaire aux ulcères.

Les hypothèses diagnostiques d’un ecthyma staphylococcique favorisé par le déficit des neutrophiles et d’un pyoderma gangrenosum ont été évoquées mais aucune n’a pu être confirmée avec certitude. L’intervention d’autres facteurs favorisants indépendants de la glycogénose ne peut pas être écartée. Cette association inédite mérite d’être signalée, en dépit de sa signification encore obscure.

Glycogen storage disease type 1b is a rare disorder caused by 6-glucose-phosphatase transport deficiency. It is characterised primarily by metabolic disorders combined with hypoglycaemia and hyperlactacidaemia and a predisposition to staphylococcal infections associated with polynuclear neutrophil abnormality. Herein, we report the case of a patient with glycogen storage disease type 1b who developed ulcers of the lower limbs and we discuss the possible significance of this association which, to our knowledge, has not yet been described in the medical literature.

A 38-year-old man, presenting glycogen storage disease type 1b diagnosed when he was 13 months old, was hospitalised for ulcers of the lower limbs occurring over the preceding five years. The patient had a quantitative polynuclear neutrophil deficit that was treated with filgrastim. The various ulcers all developed according to the same pattern, namely pustules progressing towards necrosis followed by painful ulceration. No fever or collection of pus was observed. A number of samples of pustules proved sterile while others contained Staphylococcus aureus, sensitive to numerous antibiotics. Histopathological examination proved relatively inconclusive and laboratory tests showed no vascular cause of the ulcers.

Hypothetical diagnoses of staphylococcal ecthyma suggested by the neutrophil deficiency and of pyoderma gangrenosum were proposed but could not be confirmed with certainty. Involvement of other predisposing factors independent of the patient’s glycogen storage disease cannot be ruled out. This combination, not previously reported, nevertheless deserves to be singled out, despite its as yet unclear significance.